概述肾上腺性变态综合症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：
①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；
②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；
③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律。在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖。
如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化。女性婴儿出生时有生殖器两性畸形。在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足。缺少青春期发育。在CAH中。类固醇合成酶活性不同程度下降。导致糖皮质激素。盐皮质激素和性激素分泌异常。从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现。有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。
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