概述血色病性心肌病的发病机制
发病机制尚不明推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。
1、原发性血色病患者中某些家族亲代无此疾病的任何证据只有的为一个或多个亲代在中年发病提示该病为典型的常染色体隐性遗传而另一些家族连续三代受累又提示该病为常染色体显性遗传近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚，产生血色病的基因，位于6号染色体短臂上，紧靠HLA-A点在A和B之间该基因在8%～10%高加索人中呈现杂合子状态0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3B14)。典型HLA-A3等位基因受累者30%是A3等位基因纯合体余70%是A3等位基因杂合体。由于本病与HLA-A3-B14高度相关相对危险度为23.4，因此，可利用HLA单体型来鉴定患者的基因型可在症状出现前做出诊断。
2、继发性血色病发生在一些血液系统疾病，如重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血MDS-RA)和再生障碍性贫血从输血到发生类似于特发性血色病的症状如体内累积的铁达50g左右时，足以产生血色病性心肌病。
3、嗜酸性粒细胞增多可能是部分心内膜心肌的原因在心脏病变出现前常有嗜酸性粒细胞增多这种嗜酸性粒细胞具有空泡和脱颗粒的形态学异常，嗜酸性粒细胞颗粒溶解，氧化代谢增高，并释放出具有细胞毒性的蛋白，主要是阳离子蛋白可损伤心肌细胞并作用于肌浆膜和线粒体呼吸链中的酶成分，心内膜心肌损伤程度取决于嗜酸性粒细胞向心内膜心肌浸润的严重程度和持续时间此外这种脱颗粒中释放的阳离子蛋白还可影响凝血系统易形成附壁血栓。也可损伤内皮细胞，抑制内皮细胞生长嗜酸性粒细胞浸润心肌引起心肌炎，炎症的分布主要局限于内层，可由心肌内微循环的重新排列来解释因此相继进入坏死和血栓形成期最终进入愈合和纤维化期。关于嗜酸性粒细胞向心肌内浸润及引起嗜酸性粒细胞脱颗粒的原因尚不清楚，可能是某些特殊致病因子，如病毒寄生虫等感染而这些因子与心肌组织具有相同的抗原簇诱发自身免疫反应引起限制型心肌病。
此外部分病因未明患者，表现为心室舒张期松弛障碍和充盈受限，患者的心内膜增厚或纤维化也原因不明也伴有嗜酸性粒细胞增多症。其中多数患者具有心肌纤维化此即原发性(或特发性)限制性心肌病最近有报道本病有时呈家族性发病可伴有骨骼肌疾病和房室传导阻滞。
