一例新生儿致密化不全性心肌病病例分析
患儿，男，因“早产儿，生后15 min”转入我科。系第1胎第1产，胎龄30+3周自然分娩，出生体重1400 g，Apgar评分1 min 3分，5 min 6分。其母妊高征，此胎为双胎之一，另一胎为正常女婴。
入院查体：P 120次/min，R 63次/min，BP 63/32 mmHg，唇发绀，三凹征( + ) ，两肺呼吸音低。WBC 3.67×109/L，N40.1%，Hb170 g/L，PLT145×109/L，CRP35.8 mg/L；APTT76.1 s，PT20.6 s；CK-MB73 U/L。
入院后予以肺表面活性物质、机械通气、对症支持治疗。第2天血压下降为41/22 mmHg，予扩容和血管活性药物后恢复。第6天，患儿突然全身皮肤花纹样改变，血压49/18 mmHg，血气示呼吸性碱中毒，RBC、Hb较2日前明显降低，考虑可能颅内出血导致失血性休克，予输注新鲜血浆、红细胞悬液，调整多巴胺、多巴酚丁胺速度，加强抗感染；抢救1 h后，患儿皮肤转红，血压恢复正常。第10天心脏彩超：左室心内膜稍厚，部分心肌运动减弱。心电图：心房颤动，下壁异常Q 波，ST-T改变，Q-T延长。暂考虑患儿心源性休克。
第17天，血压波动在35～55/18～35 mmHg，复查心电图：窦性心动过速，异常Q波，偶发室性早搏，右心室肥厚，ST-T改变，静脉给予氢化可的松3 mg/kg，q 12 h。第20天，血压再次下降，氢化可的松加量至5 mg/kg，q12h。心脏彩超：左心扩张，左室基底段后侧壁心肌发育欠佳，明显变薄，厚约1.6 mm，左室中下段心肌内可见弥漫分布的肌窦结构，其中下壁心尖段致密心肌厚约1 mm，非致密心肌厚约3.1 mm，后内侧乳头肌根部呈网格状改变，右心未见增大。确诊为左室致密化不全性心肌病( left ventricular noncompaction，LVNC) ，家属放弃治疗。患儿生后29天复查心脏彩超：左心扩大成球形，左心功能衰竭。
讨论
心肌致密化不全( noncompaction of ventricularmyocardium，NVM) 是以粗大的网状肌小梁和与左心室腔交通的深陷的小梁间隐窝为主要特征的心肌病，又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存。儿童病例占所有新发心肌病的9.2%，男性发病率高于女性。多呈家族性，家族性NVM 中xq28染色体的G4.5基因突变可能是本病的病因，目前认为其为伴性隐性遗传。NVM临床表现多样，以心力衰竭、心律失常、血栓栓塞为典型的三大症状，临床上应注意与心内膜弹力纤维增生症、扩张性心肌病等鉴别，超声心动图是诊断NVM简单又可靠方法。
本病例提示我们，当患儿出现心律不齐，血压不稳，凝血功能异常，呼吸性碱中毒等休克症状时不能只考虑为失血性休克、感染性休克，也应考虑心源性休克等原因。在患儿身体耐受情况下，尽快完善心脏彩超、心电图等相关检查。在强心、利尿基础上可加用氢化可的松改善心脏代谢和能量供应，提高细胞对缺氧的耐受力，增强心肌对儿茶酚胺的敏感性。从本例患儿血压恢复情况上看，取得良好的疗效。患儿心室收缩及舒张功能障碍的治疗，包括血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素转换酶受体阻断剂、利尿剂以及辅助应用呼吸机减轻心脏负荷，缓解心肌纤维过度紧张等，针对出现心律失常的患儿可给相应抗心律失常药物。
