小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查
⒈口服色氨酸负荷试验:能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。
⒉抑制肠道菌群试验:口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
⒊血清钙含量偏高 :钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。
⒋有肾脏损害时:可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。
常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。[3]
临床诊断
⒈尿色发蓝:生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。
⒉家族史:有家族发病的倾向。
⒊发展特点:发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。
⒋ 高钙血症:血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。
⒌尿磷排出量增多:可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
⒍一般表现:可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿,视神经萎缩。
根据上述表现特点和各种检查确诊。[4]
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