关于bcr/abl融合基因的基因结构介绍
人abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2～11共12个外显子。转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。abl主要结构有N端的肉瘤同源2(srchomology，SH2）、SH1。SH2结合磷酸化的酪氨酸残基，SH1具有酪氨酸激酶活性。近C端富含酸性氨基酸残基，可结合DNA。abl蛋白参与细胞周期调节。在G0期，abl-Rb蛋白复合物与DNA结合。在G1→S转变过程中，Rb被磷酸化，abl与之分离，并激活，使RNA聚合酶磷酸化，促进转录，细胞进入S期。bcr基因位于22号染色体长臂，有23个外显子。蛋白产物分子量均为160。bcr蛋白第1～63个氨基酸是二聚体化结构，参与bcr蛋白多聚体的形成。bcr蛋白参与细胞周期调节，但详细过程还不十分明确。
bcr基因断裂点集中在三个区域：主要(major bcr，M－bcr）、次要（minor bcr，m－bcr）和μ（μ－bcr）区域。abl基因断裂位于第1或第2内含子。因断裂点不一，bcr/abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。慢性粒细胞白血病的bcr基因断裂点常位于M-bcr，主要是b2a2和b3a2，蛋白分子量为210kb。
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