酪氨酸血症的病因分析
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。
根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型：
1.酪氨酸血症Ⅰ型是由于FAH基因突变导致酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4－羟基苯乳酸及4－羟基苯丙酮酸等蓄积。
2.酪氨酸血症Ⅱ型是由于酪氨酸转氨酶缺乏所致酪氨酸分解障碍。
3.酪氨酸血症Ⅲ型是由于4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。
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