酪氨酸血症的检查与鉴别诊断
检查
本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定。
检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。
鉴别诊断
本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。
不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由于其诊断阈值不易确定，假阳性率甚高，故亦有同时检测其样品中的alpha；-胎儿球蛋白或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者；近年已有用血滴纸片检测delta；-ALA脱水酶活力的取代方法。
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