一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析
遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentine），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000～1/8000，临床较少见。云南省口腔医院修复科于2013年7月收治1例均为遗传性乳光牙本质的双胞胎姐妹患者，国内外未见报道现对其进行追踪分析，报告如下。
1资料和方法
1．1临床资料
先证者，双胞胎姐姐，22岁，因右上前牙拔除3周影响美观就诊患者面下1/3高度基本正常，前牙开牙合全口牙褐黄琥珀状，表面牙釉质不同程度剥脱缺损，呈斑块状（图1a）11缺失，缺牙部位可见拔牙创口，愈合良好，1221牙体预备后，牙龈红肿，松动I度，22自凝塑料冠，探诊出血后牙重度磨耗，1626磨耗严重，牙合面形态完全丧失，与牙龈平齐（图1b）36牙合面树脂充填体，叩（－）363231414246磨耗至中1/3（图1c）曲面体层片示全口牙牙根短小，髓腔和根管闭锁（图1d）。患者2年前曾行前牙自凝树脂冠桥修复，现已自行脱落，要求治疗。
双胞妹妹，22岁，因牙冠短小，美观不佳与姐姐同来就诊患者面下1/3高度基本正常，全口牙褐黄琥珀状，似玉质，牙釉质不同程度剥脱，呈斑块状，前牙开牙合1121切端磨损呈锯齿状（图2a）1626重度磨耗，牙合面形态丧失，牙合面高度位于龈上1mm（图2b）36牙合面树脂充填物，叩（±），46冠大部缺损，远中牙合面缺损至龈下（图2c）曲面体层片示全口牙牙根短小，髓腔根管闭锁，36髓底穿，近中根尖暗影，46根尖周暗影明显（图2d）
1．2家系调查
采用先证者法调查牙本质发育不全家系，对其家系成员进行详细检查，根据近代多个亲属的临床表现，收集详细的家族史遗传性乳光牙本质患者的症状明显，临床检查可见牙本质发育不全，因此家族史可靠。
2结果
家系谱可追溯4代，共20人，男8人，女12人患病7人，男∶女=2∶5（图3），先证者及外公、母亲、舅舅、姐姐、双胞胎妹妹、侄女均患有此病本病。本病例例的家庭中生有3女，3女中有2人为双胞胎（III5和III6）及1个单胞胎（III4），单胞胎与正常男性生育的后代（IV1）也患病从家系图（图3），可见本家系特点：患者连续4代出现，男女均可罹患。双亲有一方是患者的情况总共有4种:I1、II3、II7、III4。I1的子代有4人，患病子代2人，患病率为50%；II3的子代有3人，患病子代3人，患病率为100%；II7的子代有1人，患病子代0人，患病率为0%；III4的子代有1人，患病子代1人，患病率为100%该家系双亲有一方是患者，子代的患病率为（50%+100%+0%+100%）/4=62.5%。
3讨论
遗传性乳光牙本质是一种影响乳恒牙发育的常染色体显性单基因遗传病，1939年首见报道。发生于牙本质的发育异常主要有两大类，一类为牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta，DGI），另一类称为牙本质发育异常症或者牙本质生成不全（dentindysplasia，DD），各自又分为不同的亚型，以牙冠变色磨耗及髓腔改变为主要特征，遗传方式通常为常染色体显性遗传（autosomaldominant）。
牙本质发育不全又分为3型：即牙本质发育不全I型（DGI-I），除了牙本质发育不全外伴有全身骨发育不全；牙本质发育不全型（DGI-II），即遗传性乳光牙本质；牙本质发育不全型（DGI-III）又称壳状牙，患牙临床表现与型相同，不同之处在于由于牙本质极薄，乳牙常发生牙髓暴露。本病例的临床表现不伴有骨发育不全和牙髓暴露，特点与DGI-相同。
遗传性乳光牙本质其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白（dentin sialo phosphor protein，DSPP）基因突变有关，但存在遗传异质性。本例患者家庭中，罹患遗传性乳光牙本质的母亲（II3）生有3女，发病的3女中有两个为双胞胎姐妹（III5和III6），另外1女是双胞胎姐妹的大姐（III4）（25岁，婚龄5年）与1正常男性所生的4岁女儿（IV1）也罹患遗传性乳光牙本质，该患者家庭的子代发病率为100%，原因有待进一步研究。
患者临床症状明显，牙齿呈深褐色，牙釉质大部分脱落，外露的牙本质磨耗严重，临床冠高度明显降低，严重者达牙槽嵴水平，呈琥珀样质地，X线检查示髓腔和根管缩小或闭锁，牙根短小，冠根比约为1∶1。
本文报告患者是双胞胎姐妹，由于性别一样，且长相极为相似，推测为同卵双生，从理论上来说遗传性状应该一致但由于生活习惯和饮食习惯的细微差异，磨耗程度不同在临床检查中发现，先证者双胞胎姐姐的牙齿磨耗比其双胞胎妹妹的磨耗程度要重一些，应用相同的修复方式，对两姐妹同时进行修复，并不能取得最佳的修复效果。国内学者的观点普遍认为，遗传性乳光牙本质患者治疗原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠，修复已缺损或缺失的牙齿，恢复美观和功能，使用固定义齿或者覆盖义齿进行修复效果尚可。一些学者还认为，应该对遗传性乳光牙本质患者进行咬合重建，在升高咬合之前可以制作牙合垫式义齿升高咬合，调整适宜的垂直距离和颌位关系，以免产生颞下颌关节的并发症。笔者认为应该针对不同的磨耗程度和症状，采取相应的措施增加固位如临床冠高度过低的患牙，可以应用桩核冠增加高度，以后再行全冠修复；前牙磨耗严重并伴有牙列缺损的患者，采用全瓷冠桥来进行修复而针对前牙磨耗不太严重，釉质未全部剥脱的患牙，经过酸蚀应该可以获得较好的粘接固位力，可以考虑使用全瓷贴面来关闭天然存在的散在间隙，以最小的损伤来最大程度地保存牙体组织，并获得最佳的美观效果。
患者家系成年，均拟行全口牙咬合重建，在修复前制作临时牙合垫式义齿，观察患者在咬合升高后有无颞下颌关节的不适针对前牙临床冠高度足够，并有少量釉质残余的患者，拟行全瓷贴面修复，后牙均拟采用烤瓷联冠修复，以增强固位，防止牙冠进一步磨损针对子代的年幼患儿（IV1）拟制作保护性牙合垫或覆盖咬合面的塑料夹板进行预防性保护，并针对美观引起的心理自卑进行持续观察和必要时的心理辅导，在多学科专家的参与下对遗传性乳光牙本质的患儿进行序列治疗本文报告为1例双胞胎姐妹的遗传性乳光牙本质患者，临床较少见，对家族遗传性疾病具有一定的临床研究价值。
