关于小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体即脆性X综合征(FXS),是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病,女性可有异常表现,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。
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