颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病例分析
患儿男，1岁。20天前无明显诱因出现头偏向右侧，无发热、呕吐、啼哭、吐奶等不适。1周来上述症状进行性加重，伴间断性啼哭。在当地医院检查考虑髓母细胞瘤，未予特殊治疗。于2015年9月22日入院。
MRI表现：第四脑室区可见团块状囊实性混杂低T1、等T2信号影（图1、2），黑水序列呈等信号，DWI（b=1000s/mm2）上实性成分弥散受限呈稍高信号（图3），病变边界欠清，第四脑室稍扩张，桥脑轻度受压向前移位，幕上脑室系统未见明显扩张。钆喷替酸葡甲胺（GD-DTPA）注入后增强扫描显示，第四脑室区病变实性部分呈明显强化，囊性部分囊壁环形强化，病变范围大小约2.1 cm×2.1 cm×1.8 cm（左右径×前后径×上下径）（图4、5）。初步诊断：室管膜瘤或髓母细胞瘤。
图1 T1WI轴面示第四脑室区肿块呈不均匀低信号（箭）；图2 T2WI轴面示肿块呈不均匀等信号（箭）；图3 DWI上肿瘤弥散受限呈稍高信号，边界欠清（箭）；图4T1WI轴面增强示肿块呈不均匀高信号（箭）；图5 T1WI矢状面示第四脑室肿块呈不均匀高信号（箭）
手术及病理所见：术中见第四脑室内偏左侧一灰褐色肿瘤，大小约2.5 cm×2 cm×2 cm，质地软韧不均，边界不清，无包膜，血供一般，肿瘤呈浸润性生长，第四脑室出口轻微受压。术后病理所见：镜下可见横纹肌细胞中等大小，圆或卵圆形，偏核位，细胞质含有不太明显的粉染致密包涵体样物，瘤细胞边界清楚。
免疫组织化学染色：CK（部分+），EMA（部分+），S-100（+），GFAP（散在+），Olig0-2（少量细胞+），Syn（弱+），INI-1（－），CD99（灶+），FLI-1（弱+），Ki-67（40%+）。病理诊断：（四脑室）恶性肿瘤，符合非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）世界卫生组织（WHO）分级Ⅳ级（图6）。
图6 镜下可见横纹肌细胞中等大小，圆或卵圆形，偏核位，细胞质含有不太明显的粉染致密包涵体样物，瘤细胞边界清楚（HE×100）
讨论
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoi dtumor，AT/RT）是一种好发于婴幼儿和儿童的中枢神经系统内极具侵袭性的恶性肿瘤，预后效果极差。该肿瘤首先由Rorke等人发现，在WHO2007年神经系统肿瘤分类中被分为WHOⅣ级。国内有关于AT/RT的报道大多涉及病理学，而有关影像学方面报道却非常少。因该肿瘤组织成分较复杂，且常伴囊变及出血，所以其影像学表现也很复杂；CT平扫常见肿瘤为高密度影，部分肿瘤可见钙化，增强扫描病变强化不均匀，囊变通常见于幕上部位。
MRI检查显示T1WI呈等或低信号，T2WI呈等或高信号；肿瘤的边界较清晰，占位效应和瘤周水肿轻重不一；增强扫描肿瘤组织强化不均，肿瘤边缘可见中央环绕囊化或坏死区域带状强化。AT/RT的影像学表现缺乏特异性，所以与其他发生位于幕下的良恶性肿瘤鉴别通常比较困难。
鉴别诊断：（1）髓母细胞瘤：为儿童后颅窝中线区实质性肿块，主要发生于小脑蚓部，容易突入第四脑室，影像学上肿瘤在T1WI为低信号，T2WI为等信号或高信号，增强扫描有明显均一强化；AT/RT的发病部位多偏离后颅窝的部位。（2）室管膜瘤：多起源于第四脑室底部或顶壁，T1WI为低或高信号，T2WI为高信号，信号多均匀。
