颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病例报告
颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）为神经外科的罕见疾病，而成人颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病例则更为少见。新疆医科大学第一附属医院神经外科于2013年7月收治1例经手术和病理证实的颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者，现对其临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。旨在探讨中枢神经系统颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的诊疗现状，提高对该病的认识水平。
1.资料与方法
1.1临床资料
患者，女，汉族，22岁。以“头痛、头晕伴恶心3个月，加重7d”于2013年7月入院。患者发病后主要表现为头痛、头晕伴恶心，症状呈渐进性加重。神经外科专科查体未见明显异常体征。血常规、血生化、胸部X线片、ECG等检查均未见明显异常。头颅CT检查示，右侧颞叶混杂密度影，考虑胶质瘤可能。MRI示，右侧颞叶巨大囊实性占位，考虑（1）胶质瘤；（2）神经元-胶质混合性肿瘤。术前临床诊断为：右侧岛叶胶质瘤。
1.2手术方法
完善术前检查，排除手术禁忌证，予患者行“显微镜下右侧岛叶胶质瘤切除术”。根据肿瘤的影像学定位设计皮瓣，取右侧额颞部弧形切口长约20 cm，常规开颅后沿右侧外侧裂静脉下方右侧颞上回皮层造瘘，皮层下约1 cm见肿瘤，进入瘤腔见黄色清亮囊液流出，脑组织张力明显下降。取部分肿瘤组织送快速冰冻病理检查示，符合脑恶性肿瘤。分次分块切除肿瘤，术中可见肿瘤与周围脑组织界限清，肿瘤大小约7 cm×6 cm×5 cm，灰黄色、质软、血供不丰富。镜下月中瘤全切除，术中出血约800ml。
2.结论
2.1手术效果
本例患者术中显微镜下肿瘤全切除，术后病理诊断为：非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤（WHOW级）。复查头部CT示：右侧颞叶肿瘤术后改变并伴有周围脑组织水肿。术后患者恢复尚可，头痛、头晕症状较术前明显好转，手术切口愈合良好，无感染、偏瘫、癫痫及术区再次出血等并发症，格拉斯哥预后量表（Glasgow outcome scale，GOS）评分5分，病倩好转出院。术后2周患者就诊外院肿瘤科继续行相关放化疗治疗。术后2个月复查头颅MRI平扫+加增强扫描示，颅内肿瘤切除术后改变（图1）。经门诊或电话随访，患者存活12个月。
图1颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者手术前后头颅CT、MRI检查。a：术前CT，右侧颞叶、岛叶大片状混杂密度影；b：术前MRIT1WI，右侧颞叶可见巨大团块状混杂异常信号，内见囊状长T1信号；c：术前MRIT2WI，右侧颞叶可见巨大团块状混杂异常信号，内见囊状长T2信号；d：术前MRDWI，右侧颞叶可见巨大团块状占位，部分病灶呈稍高信号；e：术前MRI增强扫描，病灶呈明显花边样强化，囊性部分未见明显强化；f：术后CT，右侧颞枕叶片状稍低密度影；g：术后2个月MRI增强扫描，呈术后改变，手术区呈轻度絮状强化
2.2组织病理学检查结果
（1）肉眼观：肿瘤体积约3 cm×2.5 cm×1 cm，灰黄色、半透明、质软。
（2）镜检：横纹肌样肿瘤细胞中等大小，卵圆形，核偏位，核仁明显，核分裂象易见，胞浆丰富，间质区梭形细胞疏松排列，部分区域粘液变。胚胎性小横纹肌细胞，有锥形胞尾，散在分布于梭形细胞间（图2）。
图2肿瘤组织病理学检查结果。a：横纹肌样肿瘤细胞中等大小，卵圆形，核偏位，核仁明显，核分裂象易见，胞浆丰富，间质区梭形细胞疏松排列，部分区域粘液变。胚胎性小横纹肌细胞，有锥形胞尾，散在分布于梭形细胞间（HE染色，x100）；b：EMA标记阳性；c：Vim标记阳性；d：CD99标记阳性；e：Syn标记阳性；f：CK标记阳性；g：S400标记阳性；h：CD38标记阳性（免疫组化染色）
（3）免疫组化：GFAP-，Ki-67（70%+），CD34-，AFP-，PLAP-，Des-，CK+，CD117-，CD3-，CD20-，Vim+，CD30-，CD99+，Syn+，S4⑴散在+，EMA个别细胞+，CEA-，Myogenin-，CD38+/-，MPO-，CD43-。病理诊断为：非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤（WHOIV级）
