颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤病例分析-1
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratiod/rhabdoid tumor，AT/RT）是一种高度恶性的中枢神经系统胚胎性肿瘤；发病年龄常在3岁以下，占所有小儿中枢神经系统肿瘤的1%～2%，也是6个月以下婴儿中最常见的中枢神经系统肿瘤。AT/RT临床罕见，且诊断、治疗的难度较大。徐州医科大学附属医院于2017年2月收治1例AT/RT患儿。本研究对该例患儿的临床资料进行回顾性分析，并复习国内外相关文献，探讨AT/RT的临床、影像学表现和组织病理学改变及治疗方法。以期提高对AT/RT的认识和诊断、治疗水平。
1.临床资料
患儿，女，2岁，因“右侧面瘫1周余”于2017年2月17日入院。入院前1周多时，患儿家长发现患儿嘻笑时右侧嘴角无上抬，右侧面瘫；无呕吐，无哭闹不止，无发作性肢体抽搐。查体：意识清楚，言语差，智力发育落后；双侧瞳孔等大等圆，直径约为2.5mm，对光反射存在；右侧眼裂稍小，闭合不完全，右侧鼻唇沟较左侧稍浅；颈软，无抵抗；双肺呼吸音清，心脏听诊未闻及明显异常杂音；腹部平软，四肢可活动。
头颅MRI检查示，左额颞叶可见53mm×58mm×55mm团块状混杂信号占位病变，周围可见水肿带，占位效应明显，左侧侧脑室受压变小，中线结构向右移位，左侧海绵窦受压，增强扫描病灶明显强化，囊性成分边缘呈环状钙化（图1）。
初步诊断：左侧额颞叶肿瘤。因患者肿瘤占位效应明显，入院后予以甘露醇脱水治疗。排除手术禁忌证后，入院次日在全麻下行肿瘤切除手术治疗。术中放射状剪开硬膜，见额叶脑皮层稍膨隆，电凝并切开脑皮质。在脑表面下方约0.5cm处见肿瘤组织，肿瘤质软韧不均匀，色灰白，血供丰富，直径约4cm×4.5cm×6cm，底部与大脑中动脉关系密切，予以保留，其余部分在显微镜下行次全切除。术后病理学检查，光镜下见肿瘤组织中横纹肌样细胞呈圆形或卵圆形，核仁明显，核偏位，为恶性肿瘤。
免疫组化结果：胶质纤维酸性蛋白（GFAP，灶+），IDH1（－），神经元相关蛋白（NeuN，－），突触素（Syn，灶+），CD99（－），神经特异性烯醇化酶（NSE，－），INI-1（－），结蛋白DESMIN（－），Myogenin（－），波形蛋白（Vimentin，+），上皮膜抗原（EMA，灶+），细胞角蛋白CKpan（灶+），Ki67（70%+），HMB45（－），S-100（－），SOX-10（－），CD57（－），CD20（－），CD3（－），P53（+），Olig－2（－）。结合病理与免疫组化检查结果，本例患儿诊断为左额颞叶恶性肿瘤，倾向为AT/RT。见图1。
术后，患儿家属拒绝行化疗；患儿于出院6个月后死亡。
