Cowden综合征的病因
本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞比正常人显著降低，组织相溶抗原复合物HLA、A2、B53例患者中有2例相一致，也提示本征的免疫异常及其遗传背景。1989年Violaine等也报告了T淋巴细胞功能低下及减少，且从免疫组织学上研究了牙龈、子宫的活检组织，发现本征组织免疫力亦低下，推测这可能是肿瘤性病变频率高的原因。此外因上皮生长因子(EGF)具有促进皮肤、消化道黏膜、乳腺、甲状腺等上皮细胞增生的作用，所以Carlson推测EGF局部产生增加或受体细胞的感受性亢进与本征病变有关。
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