乳晕处平滑肌瘤病例分析
1 临床资料
患者女， 27 岁，右侧乳房肤色结节12 年。12 年 前患者右侧乳房乳晕部位无明显诱因出现一芝麻大 小肤色结节，无自觉症状，未予重视，以后皮损缓慢 增大，未予治疗。近2 年来皮损增大较明显，无明显 疼痛，逐来本院就诊。追问病史，患者近2 年来有反 复挤压皮损习惯。患者既往体健，无外伤、手术病 史，家族成员中其小姨患有子宫平滑肌瘤，余未见类 似病史。体检:系统检查未见异常，全身浅表淋巴结 未扪及肿大。皮肤科情况: 右侧乳头下方乳晕见一 直径约0. 5 cm 大小肤色半球形隆起性结节( 图1) ， 表面光滑，触之质韧，无压痛，表面无破溃，身体其他部位未见类似皮损。实验室检查: 血常规、尿常规、 肝肾功、血脂、心电图、胸部 X 片均未见明显异常， 妇科 B 超检查未发现子宫肌瘤。皮损组织病理示: 表皮大致正常，真皮中下层平滑肌束相互交织构成 肿瘤团块，瘤细胞梭形，有丰富的嗜酸性胞浆，核周 可见空泡，核呈椭圆形，两端钝圆( 图2) 。免疫组织 化学示:平滑肌肌动蛋白( SMA) 阳性( 图 3a) 、平滑 肌结蛋白( desmin) 阳性( 图 3b) ，增殖核抗原( Ki67) 阴性( 图 3c) 。Masson 三色染色阳性( 图 4a) ， Van Gieson 染色阳性( 图4b) 。结合临床表现、组织 病理及免疫组织化学检查，诊断: 生殖器平滑肌瘤。 治疗:手术切除，目前仍在随访中。
2 讨论
皮肤平滑肌瘤是一种少见、生长缓慢的良性肿 瘤，病因及发病机制尚不明确，外伤、反复搔抓以及 机械性刺激是其发病诱因［1］。有学者认为本病与 遗传有关，其致病基因是延胡索酸水合酶( FH) 基因 胚系突变，其突变位点主要集中在外显子4、 7、 8、 9 ［2］，任荣鑫等［3］检测了一对多发性皮肤平滑肌瘤 兄弟 FH 基因外显子突变情况，发现俩兄弟均存在 FH 基因外显子7 无义杂合突变和外显子9 错义杂 合突变。FH 基因突变可影响平滑肌细胞铁蛋白及 相关铁自由基的传导通路而使平滑肌细胞异常增 殖，从而出现平滑肌瘤的特征性表现。本病虽极少在平滑肌瘤基础上发展为平滑肌肉瘤，但仍存在一 定恶变倾向［4］。 该病主要由平滑肌细胞构成，根据组织来源分 为血管平滑肌瘤、毛发平滑肌瘤和生殖器平滑肌瘤 3 种类型。血管平滑肌瘤起源于血管壁平滑肌，以青壮年女性多见，好发于小腿屈侧，表现为单个球形 皮下结节，直径 ＜ 1 cm，可推动，表面肤色正常或呈 蓝紫色，有阵发性刺痛或压痛，可持续 2 ～ 3 min，常 因运动、寒冷、压迫、情绪激动或疲劳而诱发。毛发 平滑肌瘤来源于立毛肌，可分单发性皮肤平滑肌瘤及多发性皮肤平滑肌瘤，男性多见，好发于面颈部、 背和四肢伸侧，皮损表现为孤立性或多发针头至豌 豆大小、高出皮面的结节，质坚，与皮肤黏连，但基底 可推动，皮损呈红棕色、褐色或蓝色，分布不对称性， 成簇出现，融合成片或散在，有触痛，在寒冷和压迫 时可有自发性疼痛，痛时肿瘤隆起明显，也可无自觉 症状。值得注意的是多发性皮肤及子宫肌瘤综合征 ( multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis syndrome， MCULS) ，又称为遗传平滑肌瘤病及肾细胞 癌综合征( hereditary leiomyomatosis and cell cancer， HL-ＲCC) ，该综合征常以多发性皮肤平滑肌瘤作为 首发症状，且有 20% ～ 30% 的患者并发肾脏细胞 癌，因此对多发皮肤平滑肌瘤患者要进行全面检查 及随访。生殖器平滑肌瘤仅发生于阴囊、大阴唇、乳 头、乳晕处，临床少见，皮损表现为单个针头至豌豆 大小肤色或淡红色皮下结节，质地坚实，可推动，早 期无症状，病程长者可出现阵发性疼痛。三种类型 皮肤平滑肌瘤组织病理特点为: 真皮或皮下组织内 见纵横交错平滑肌束，肿瘤细胞呈长梭形，胞质丰 富，嗜酸性，胞核细长而两端钝圆，无异型性及核分 裂，血管平滑肌瘤在肌束间可见扩张或呈裂隙状的 静脉血管。三种类型皮肤平滑肌瘤免疫组织化学示 肿瘤细胞平滑肌肌动蛋白、平滑肌结蛋白和波形蛋 白均为阳性， Ki67、 S100 均为阴性。本例患者有如 下临床特点: ①中青年女性; ②皮损发生于乳晕; ③ 皮损表现为肤色隆起性结节; ④无明显自觉症状。 结合临床表现、组织病理及免疫组织化学结果诊断 生殖器平滑肌瘤明确。 本病由于缺乏特征性临床表现，容易误诊，确诊 主要依靠组织病理及免疫组织化学检查。在临床上需要与皮肤纤维瘤、神经纤维瘤病、平滑肌肉瘤、神 经鞘瘤、血管球瘤、瘢痕疙瘩、平滑肌错构瘤以及小 汗腺螺旋腺瘤等疾病相鉴别。 单发平滑肌瘤首选手术切除，切除后极少复发， 多发平滑肌瘤伴明显疼痛者，主要采取对症治疗，目 前有使用硝苯地平，加巴喷丁、曲安耐德局部封闭、 A 型肉毒素及冷冻、CO2 激光等治疗方法的报 道［57］ 。但也有学者认为激光治疗反而会刺激平滑 肌生长，且有形成瘢痕的风险，故不建议行侵入性治 疗［8］。本例患者表现为右侧乳晕单发结节，予手术 完整切除，随访9 个月未见复发，目前仍在观察中。
参考文献略。
