DNA测序技术检测肝癌 灵敏度高达95%
近日，由Exact Sciences和梅奥诊所（Mayo Clinic）开发的基于血液的DNA测序panel在一项2期临床验证性研究中表现优异，能准确地检测各个阶段的肝癌，且检测特异性超过常用的血清测试。这项新发明有望帮助肝癌患者尽早诊断并采取治疗。
肝细胞癌（HCC）是最常见的一种原发性肝癌，通常发生于慢性肝病患者，比如由乙肝或丙肝病毒感染引起的肝硬化。HCC影响了全球约50万人，以亚洲和非洲地区发病率最高，中国就是HCC发病大国，全世界超过一半的HCC病例都在中国。晚期肝癌的五年存活率低于5％。但是如果对该癌症进行早期筛查和治疗时，可以将存活率提高到40％至70％。
目前对肝硬化患者的检测手段主要有超声检查和测量甲胎蛋白（AFP）水平。大约一半的晚期HCC患者具有高水平的AFP，这是种在胎儿早期发育中产生的蛋白质，也产自肝脏以及各种肿瘤（包括HCC）。但是与晚期疾病相比，这些检测对早期疾病的灵敏度较低。此外，AFP水平可以受其他因素影响，比如怀孕以及其他肿瘤都有可能造成结果阳性，带来误诊。
由Exact Sciences和梅奥诊所带来的基因检测panel能够通过追踪血浆中的六种甲基化DNA标记物来检测HCC。该panel使用全甲基组DNA测序来鉴定HCC标记物。为了评估panel的效果，研究者采用了来自独立档案的冷冻血浆样品进行评估测定，其中包括95个确认的HCC病例样品，51个肝硬化对照样品和98个没有肝病或癌症病史的对照样品。
结果显示，该检测panel的总体灵敏度为95％，具体而言， 0期疾病为75％，A期为93％，B期为93％，C期为96％，D期为100％。这个panel避免假阳性结果的能力同样优秀，它在健康对照组中的特异性为95％，在肝硬化对照组中的特异性则为86％，比临床中使用的AFP水平测试更准确。Exact Sciences和梅奥诊所希望在进行临床3期研究之前进一步优化panel设计和血浆采集条件。
Exact Sciences公司总部位于美国威斯康辛州麦迪逊市，他们生产的Cologuard曾在2014年获得FDA批准，Cologuard是一种针对结直肠癌的家庭无创筛查测试，通过分析粪便DNA和血液生物标志物，可以发现典型患者中92％的癌症和69％的癌前息肉。
我们希望这项发明能早日走进诊所，为有肝癌风险的人群提供早期检测服务。
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