Nora病病例报告-1
Nora病（NL）又称奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（BPOP），是一种罕见的良性骨膜外增生性病变。1983年Nora首次报道并命名，国内2001年蒋智铭等人首次报道了该病。现报告山东第一医科大学第二附属医院发生于左股骨旁内收肌的No⁃ra病1例资料，结合2009年10月1日~2019年10月1日相关文献复习、总结Nora病的临床、病理及影像学表现，以期对Nora病有更深入的认识。
病例报告
患者，男，41岁，因“发现左大腿包块20余天，近日增大”就诊于本院，无疼痛、瘙痒等不适症状，实验室检查未见异常。既往高血压病史1年余，否认外伤史，否认家族遗传病史。CT平扫：左大腿股骨内侧不规则低密度影，边缘欠清，病变内见多发斑片状高密度影，可见肌纤维走形，最大截面积约46mm×28mm，邻近股骨骨质未见破坏（图1a~1d）。MRI扫描：平扫病灶在T1WI像上呈等信号，内见少许条状高信号，T2WI压脂像呈高信号，内见条索状低信号；增强扫描可见病灶呈明显不均匀强化并见一供血动脉进入，左侧股骨皮质及骨髓未见异常信号（图1e）。影像诊断为：左大腿包块，疑诊为脉管源性肿瘤或肉瘤。
经患者及家属同意，行左大腿包块切除术，探查见肿块大小约60mm×50mm，位于内收肌群肌筋膜下，与周围肌肉组织粘连、质硬，基底部可见滋养动脉与股动脉相连。病理结果示：（左大腿）送检组织见骨、软骨及纤维组织，于骨骼肌内穿插生长，骨组织周围可见骨母细胞及破骨样巨细胞，软骨组织有异型，可见“蓝骨”，考虑良性病变，倾向奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（图1h）；免疫组化：desmin（骨骼肌+），SMA（部分+），CD68（部分+），ki-67（约20%）（图1i）。
文献复习
检索2009年10月1日~2019年10月1日报道的Nora病病例共计82例，加上本例共计83例。患者年龄0~79岁，有准确年龄记载的共63例，平均年龄为（32.6±17）岁。男46例，女36例，1例先天性婴儿患者未描述性别，男女比例约为1.3∶1。关于发病部位，在83例病例中，有54例（65.06%）发生在手、足短管状骨旁，18例发生在四肢长骨旁，4例发生在脊柱或附件骨旁，5例发生在颅面骨旁，1例发生在锁骨旁，1例发生在髂骨旁。主要临床表现为局部肿块，可有疼痛，偶有压迫症状。X线或CT表现：83例病例中，有X线资料者共计72例，有CT资料的共计31例。患者在X线片或CT上多表现为骨旁软组织内密度不均结节状或团块状致密影，病变与骨皮质之间可见低密度间隙，几乎没有骨质破坏，在83例中仅1例明确记录有骨质破坏。MRI平扫+增强扫描：在收集的83例Nora病患者中，其中有32例有较详细的MRI资料，这些病变在T1WI上多表现为等、高信号，T2WI上表现为高信号，压脂像上呈等、高信号，只有3例表现为T1WI、T2WI低信号。12例有增强，大部分表现为不均匀强化、明显强化、边缘强化，其中2例表现为无强化。
发病特点及病因 Nora病是一种罕见的良性骨膜外增生性病变，不同年龄人群均可发病，以20~40岁人群多见，无性别差异。发病部位常见于手、足等短管状骨旁，1993年Meneses等人对65例Nora病患者的回顾中，有46例发生在手、足短管状骨或其邻近软组织内，17例发生在长骨或其邻近软组织内，1例颅面骨，1例未知部位，发生在手、足短管状骨或其邻近软组织内约为72%。这与本研究的统计结果基本接近，所以本研究认为Nora病的发病部位可见于全身各部位的骨及其骨旁，最常见于手、足短管状骨，约占2/3以上。其病因、发病机制尚不明确，由于部分患者有外伤史，且表现为无痛性、缓慢生长的肿块，有研究认为BPOP发生机制是因软组织出现骨细胞并形成新生骨组织的异位骨化现象，故关于本病究竟是反应性异位骨化还是真性肿瘤的仍有争议。Ni⁃ilsson等的研究中发现了t（1；17）（q32；q21）或1q32的畸变，提示该病可能为真性肿瘤，CoryJ.Broehm等的研究发现了4例伴inv（7）（q22q32）而无t（1；17）易位，说明inv（7）（q22q32）可能是Nora病发病的另一遗传学基础。inv（7）（q22q32）而无t（1；17）易位时还可同时伴有inv（6）（p25q15）的异常，不同基因的异常可能成为以后Nora病临床诊断分型的基础。临床表现以局部包块为主，可伴疼痛、压迫症状。SinghR等报告的1例发生在左足的有20年病程的Nora病患者出现了坏疽、溃疡的症状，这在其他文献中是没有出现的。在本文统计的病例中，有55例描述关于是否有外伤史，其中11例有外伤史占20%（11/55），提示外伤可能是本病的诱因。
