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同基因合子蛋白质C缺乏症的症状简介

2023.2.19

  同基因合子蛋白质C缺乏症,或复合异基因合子蛋白质C缺乏症(compound heterozygous protein C deficiency)通常在出生后至数日内发病,表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞,有些蛋白质C低于20%的患者,会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同,可能出现的情况如下:

  1、胎儿脑部受损

  2、胎儿眼睛受损

  3、出生后发生猛爆性紫斑症

  4、皮肤产生进行性出血坏疽(Progressive hemorrhagic necrosis of skin)

  5、皮肤血管栓塞、产生水泡或坏疽

  6、瘀青及斑点散布

  7、中枢神经系统及眼睛可能因血栓导致神经发展问题及失明。

  症状若不治疗,可能导致死亡。

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