同基因合子蛋白质C缺乏症的症状简介
同基因合子蛋白质C缺乏症,或复合异基因合子蛋白质C缺乏症(compound heterozygous protein C deficiency)通常在出生后至数日内发病,表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞,有些蛋白质C低于20%的患者,会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同,可能出现的情况如下:
1、胎儿脑部受损
2、胎儿眼睛受损
3、出生后发生猛爆性紫斑症
4、皮肤产生进行性出血坏疽(Progressive hemorrhagic necrosis of skin)
5、皮肤血管栓塞、产生水泡或坏疽
6、瘀青及斑点散布
7、中枢神经系统及眼睛可能因血栓导致神经发展问题及失明。
症状若不治疗,可能导致死亡。
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