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关于脆性X综合征实验诊断的遗传学检查

2023.6.19

  在叶酸或胸腺嘧啶缺乏的培养条件下可见到脆性位点Xq27.3处的裂隙或随体样结构;也可用叶酸抑制剂诱导发现脆性位点,但是会出现假阳性或假阴性结果,女性携带者的假阴性率较高,需结合其他检查。

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