一例广角激光检眼镜检测眼底白化病病例分析
患者，男，22岁，因自幼视力差、畏光就诊。其父母否认近亲结婚史，家族中未发现白化病患者。体格检查：全身皮肤及毛发色泽正常，全身体格检查无异常发现。
眼科检查：右眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.2，左眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.3；双侧眉毛和睫毛均呈黑色，结膜轻度充血，眼位：33 cm映光-15°，双眼球运动各方向到位，无明显亢进与减弱，双眼球水平颤动，眼压正常，泪道通畅，角膜透明，前房中等深度，虹膜呈棕色，纹理清晰，瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体内未见色素颗粒。双眼底呈橙红色，视盘大小正常，色淡，边界模糊，视网膜血管下可见呈网状分布的脉络膜血管，黄斑中心凹反光不清(图1～3)。诊断：双眼眼底白化病；双眼眼球震颤；共同性外斜视。
讨论
白化病是一组由与黑色素合成相关的基因突变所致的皮肤、毛发、眼部黑色素缺乏的疾病，为常染色体隐性遗传方式，间或有常染色体显性遗传的病例报告。根据色素缺失部位的不同，白化病可分为眼-皮肤白化病、眼白化病和二者均具备的白化病相关综合征，其临床表现多见皮肤、毛发(包括眼部眉毛、睫毛、虹膜等部分或全部无色素，少数仅限于眼部或只有眼底改变。
研究表明，白化病患者眼部表现有畏光、眼球震颤、弱视、斜视、屈光不正，此外其视网膜与脉络膜在白色的巩膜背景下呈黄白色调(正常人一般为橘红色)，视网膜血管下可见网状分布的无反光的脉络膜血管及涡状静脉的汇集窦，并清晰可见其贯穿巩膜处。
本例患者双眼眼部的临床症状符合上述特征，但全身皮肤及毛发色泽正常，虹膜呈棕色，若仅注重患者的全身表现，容易造成误诊和漏诊，因此在眼底病筛查时，若在不扩瞳情况下或因患者眼球震颤而检查困难时，应用广角激光检眼镜容易发现患者眼底无色素的表现，有利于确诊。
目前对于白化病尚无有效的治疗方法，主要是通过遗传筛查和产前诊断避免或减少患儿出生。白化病患者的临床症状，如畏光或有屈光不正时可佩戴有色眼镜或矫正屈光不正，对明显的斜视或眼球震颤引起代偿头位时，可行眼肌矫正手术。
