棘层松解角化不良性表皮痣病例分析
1 病历摘要
患者男，55 岁。因右足背外侧缘皮损进行性发展 30 余年，加重伴裂口疼痛 2 周，于 2016 年 7 月来我院 就诊。患者 30 余年前无明显诱因右足背外侧缘出现少 量粟粒大、棘突状、淡黄色密集丘疹，无明显不适，未诊 治。自行外用润肤软膏，多年来皮损缓慢增多，均为密 集的角化性丘疹且沿足背外侧缘线状分布。曾至我院 就诊，考虑角化性皮肤病给予外用水杨酸软膏，未明显 改善，先后予局部外用 0.1%他扎罗汀及卤米松等治 疗，稍有改善，但未获根本性缓解，停药后再次复发。近 期皮损发展为足背、足缘、右足踝周围及小腿屈侧下 1/3 处角化性斑块，增厚并皲裂，行走出现疼痛，遂再次就 诊。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。 体格检查：各系统检查均正常。皮肤科检查：右足 背继发性色素减退斑，外侧缘可见红色或淡黄色针尖 至粟粒大棘突状丘疹，部分密集融合成疣状斑块，表面 轻度皲裂，皮损沿足缘呈线状分布，起始于足外三趾延 续至足跟部，足踝周围及小腿屈侧下 1/3 散在紫红色 丘疹，触之坚实感，右足示趾轻度内侧弯畸形（图 1）。 掌趾及黏膜部位未见累及。 皮损组织病理检查：（右足侧缘斑块）表皮高度角化 过度，伴局灶角化不全，表皮增生肥厚，局部颗粒层增 生，真皮内散在淋巴细胞浸润（图 2A、 B）；（足踝丘疹）角 化过度伴局灶角化不全，棘层增生肥厚，基底层上棘层 松解，可见裂隙和隐窝形成及圆体和谷粒细胞，真皮浅 层血管扩张，血管周围淋巴细胞浸润（图 2C、 D）。 诊断：棘层松解角化不良性表皮痣（ADEN）。 治疗：予他扎罗汀和复方丙酸氯倍他索局部封包 治疗， 2 周后皮损明显改善，但停药后再次复发。
2 讨 论
表皮痣又称为单侧痣、线状表皮痣及疣状表皮痣 等，为先天性表皮发育畸形所致，通常为出生或幼年时期发病，但偶尔 10~20 岁才出现典型皮损。本病临床 常表现为皮肤表面线状分布的疣状斑块，组织病理表 现为表皮角化过度、乳头瘤样增生及棘层肥厚等[1]。 ADEN 是一种罕见的表皮痣组织异变型，组织病 理特点为棘层松解性角化不良。本病组织病理改变与 毛囊角化病（DD）相似。DD 是一种常染色体显性遗传 引起的角化异常的遗传性皮肤病，其发病由染色体 12q24.1 的 ATP2A2 基因突变引起[2]。大约 10%DD 患 者皮损可表现为沿 Blaschko 线状分布的疣状斑块[3]。 DD 与 ADEN 是否为同一疾病，目前仍有争议。有遗传 学研究显示 ADEN 可能是 DD 的一个亚型[4]。 鉴别 ADEN 与 DD 必须结合临床表现及组织病 理改变。组织病理上，二者共同表现为特殊形态的角 化不良，形成圆体及谷粒，基底层角质形成细胞之间 黏附力减弱，即棘层松解；单层基底细胞的乳头呈“绒 毛”样不规则增生，可进入隐窝和裂隙内[5]。临床上，二 者均可表现为角化性的丘疹和疣状斑块，但有着不同 的发病年龄和相关畸形。ADEN 通常是先天性皮损，而 DD 较多发病始于 10~20 岁的青少年，但 DD 具有 代表性的临床表现为可伴有指甲的发育畸形、黏膜部位 浅表性糜烂以及掌趾部位点状角化等，病情程度往往夏 季加重以及对热敏感等；而 ADEN 皮损并不累及这些部 位且病情无季节变化差异[6]。另外，在临床上 ADEN 还 应与其他单侧性疣状皮损，如线状苔藓、线状扁平苔 藓、线状银屑病及线状汗孔角化病等相鉴别，以上疾病 均无棘层松解性角化不良的改变，可根据典型的组织 病理表现作出鉴别。本病组织病理上还应与以棘层松 解和角化不良为特点的皮肤疾病相鉴别，如慢性良性 家族性天疱疮、棘层松解型日光性角化病及疣状角化 不良瘤等，根据以上疾病的的临床特点不难鉴别。 既往大多数文献报道 ADEN 起始发病年龄较小， 本例患者约 20 岁发病，但因其未表现出 DD 如甲、黏 膜及掌趾等部位的特征性皮损，阴性家族史以及病情 程度与季节无关，结合临床及组织病理表现，最终仍诊 断为 ADEN。Yaghoobi 等[3]报告 1 例中年女性 ADEN 患 者，发病年龄>30 岁。本病治疗上尚无理想的方法，小面积皮损可选择 手术、激光或冷冻治疗。本例患者给予他扎罗汀和复 方丙酸氯倍他索局部封包治疗，短期效果显著，但停 药仍复发。
参考文献略。
