汗孔角化病病例分析
1 病历摘要
患儿女，14 岁。 因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个 月，于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。 患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红 疹，伴瘙痒。 患儿曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，联合外用糖皮质 激素治疗 7 d，皮损无明显好转，且逐渐增多，不久左小 腿及左上肢出现类似皮损。 病程中患儿诉皮损瘙痒不 适，以夜间为甚，无发热、头痛、关节痛、乏力、声嘶、吞 咽困难、光敏感、口腔溃疡、腹痛、腹泻、恶心、呕吐及其 他特殊不适。 既往体健，家族中无类似疾病患者。
体格检查：各系统检查均正常，身体发育正常，月 经规律，智力正常。 皮肤科检查：左小腿胫侧（图 1A）、 左股部伸侧（图 1B）及左肘关节（图 1C）可见米粒至黄豆大浸润性暗红色丘疹和斑丘疹， 部分融合成斑块， 表面粗糙，呈苔藓样改变，周围皮肤散在分布线状抓 痕，皮肤无糜烂及溃疡，未见同形反应。
实验室及辅助检查：血、尿、粪常规和生化全套检 查均正常；抗自身抗体全套、类风湿因子、抗心磷脂抗 体及结核菌素实验等均阴性；真菌直接镜检及真菌培 养均阴性。 肝脏、胆囊、脾脏及胰腺 B 超，胸、腹部 CT 及四肢肌电图检查均正常。
皮损组织病理检查：表皮角化过度伴增生，可见 角化不良细胞，真皮内可见胶原排列轻度紊乱，浅层血 管周围可见淋巴细胞浸润； 角化不全柱位于反折的表 皮中，其下方颗粒层消失，可见角化不良细胞（图 2）。 直 接免疫荧光检查：阴性。
左小腿（A）、左股部（B）及左肘关节（C）可见浸润性暗红色 丘疹和斑丘疹，部分融合成斑块，表面粗糙，呈苔藓样改变， 周围皮肤散在分布线状抓痕 图 1 汗孔角化病患儿左小腿、左股部及左肘关节皮损
表皮角化过度伴增生，可见角化不良细胞，真皮内可见胶原排列 轻度紊乱，浅层血管周围可见淋巴细胞浸润；角化不全柱位于反 折的表皮中，其下方颗粒层消失，可见角化不良细胞 图 2 汗孔角化病患儿皮损组织病理像（HE 染色 ×400）
诊断：汗孔角化病。
治疗：予外用 0.025%维 A 酸及尿素乳膏治疗1个月，部分皮损变平，颜色变淡，目前仍随访中。
2 讨 论
汗孔角化病是一种少见的遗传性慢性角化性皮
肤病，由 Mibelli 于 1893 年首先报告并命名[1]。 目前有 学者认为在有遗传倾向的患者免疫功能受到抑制可
直接激发表皮突变克隆的表达，或破坏表皮生长动力 学而促发异常的克隆增生，从而诱发本病[2]。 本病特征
性损害为边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩及组织病 理学上存在角质样板层。 汗孔角化病最常见类型为经 典型，常为单个或数个孤立性角化损害，主要分布在
手足、前臂和大腿等部位。 其他少见类型包括浅表播 散型、单侧线状型、播散性浅表性光线性、显著角化过
度型、炎症角化型、掌跖泛发性型、点状、丘疹型及疣 状斑块型等[3]。单侧线状汗孔角化病皮损类似于疣状线状表皮 痣，常单侧分布。 Miller
等[4]认为本型可能是线状苔藓 样角化病的一个亚型，非遗传性病变，或为外伤所致 的同形反应现象。 本病临床表现与疣状线状表皮痣难
以区分，但后者是染色体显性遗传病，为表皮细胞发
育过度引起的局限性发育异常，通常在初生或幼儿期 发病。 疣状线状表皮痣皮损常表现为淡黄色至棕黑色 疣状损害，触之粗糙坚硬，一般无自觉症状，发展缓
慢，其组织病理改变为乳头瘤样增生，故可与之鉴别。 另外，本病还应与光线性角化病、鲍恩病、晚期梅毒疹 及环状肉芽肿等多种皮肤病相鉴别。 本病为表皮角化异常，可有显著的角化过度改变[5]， 因此治疗上可考虑外用水杨酸或维 A 酸，氟尿嘧啶也 可采用；而口服阿维 A 酯、阿维 A 或异维 A 酸常仅在 治疗期间有效，且长期系统使用存在血脂异常、肝损 害、 致畸及致青少年身体发育异常等较多不良反应。 此外，本病有一定的恶变率（鳞状细胞癌、鲍恩病及基 底细胞癌等），因此应注意定期随访，必要时行皮损组 织病理检查，若有恶变应早期干预治疗。
参考文献略。
