一例新生儿卡波西样血管内皮瘤合并卡梅综合征病例分析
患儿，女，出生15 min，因“生后发现左下肢肿胀、淤紫15 min”于2014年12月由柳州市妇幼保健院产房转入新生儿科。系母亲第1胎第1产，胎龄40周经阴道产出生，无窒息复苏史。生后即发现左下肢淤紫肿胀，左侧下腹部、右脚背见片状出血点及瘀斑，收入新生儿科。
入院体格检查：体温36.5℃，脉搏142次/nun，呼吸40次/min，血压70/43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，体重3.4 kg。神清，反应可，心、肺听诊无明显异常，腹软不胀，肠鸣音正常，左下肢肿胀、淤紫，质稍硬，压之不退色，脚趾、脚底皮肤尚红润，左下腹部、右脚背可见片状出血点及淤斑（图1），左下肢活动减少，其余肢体活动可、肌张力正常。查血气分析，心、肝、肾功能及电解质无明显异常；快速血糖正常；血常规：白细胞计数18.69×109/L，血小板52.0×109/L，中性粒细胞0.548，淋巴细胞0.352，红细胞计数3.81×1012/L，血红蛋白130.0 g/L；C反应蛋白(CRP) <5.0 mg/L。凝血功能：凝血酶原时间(PT)14.3 s，国际标准化比值(INR)1.15，活化部分凝血酶原时间( APTT) 53.3 s。凝血酶时间(TT) 20.3 s，纤维蛋白原(FIB-C)1370 mg/L，D-D聚体15.38 mg/L。
免疫五项：IgA 0.05 g/L，IgG 10.02 g/L，IgM 0.12 g/L，C3 0.773，C4 0.089 g/L。头颅、肝胆脾胰及双肾B超未见明显异常。左侧下肢股脉管系统B超声图像未见明显异常。双下肢正位片（图2）：左腿软组织肿胀，层次模糊。生后3 d左下肢磁共振增强扫描[横断面（T1加权像，T1WI），矢状面T1WI，冠状面T1WI（图3）]：左下肢增强扫描示左下肢皮下软组织内部分不规则的T1、T2高信号呈不均匀团状片状强化，其内T1低、T2低信号分隔呈不均匀强化，深筋膜显示清，连续性尚可，左下肢肌肉及骨组织未见明显异常强化。期间生后3 d连续监测血红蛋白分别为119.0、139.0及106.0 g/L，血小板计数分别为50.0×109/L、55.0×109/L及47.0×109/L。家属拒绝完善活检，生后第4天自动出院。
患儿生后34 d再次入住新生儿科，左下肢肿胀较前明显（图1），出生时与生后34 d下肢膝盖上5 cm处直径对比（左/右，cm）分别为26/17、29/17，膝盖下5 cm处直径对比（左/右，cm）分别为15/12、17/13，脚掌中部对比(左/右，cm)分别为13.5/9.5、15.0/10.0。血红蛋白54.0 g/L，血小板61.0×109/L；CRP<5.0 mg/L；其余生化无明显异常。生后36 d组织病理示：（左下肢）见皮肤组织，表皮大致正常，真皮毛细血管扩张，血管周围见嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润，真皮见数个由梭形细胞构成的病灶，并可见裂隙状和筛状血管腔，未见核异型（图4），结合临床考虑卡波西样血管内皮瘤（kaposiform haemangioendothelioma，KHE）可能性大。免疫组织化学：CD34(+)（图5）。家属拒绝激素冲击或化疗自动出院。
出院后近5个月，门诊及电话追访，患儿带瘤生长，发育与同龄儿尚未见明显异常，家属仍无就诊愿望。
讨论
KHE是少见的血管新生物，常见于皮肤、四肢、胸腹壁甚至颈项等部位，表现为逐渐增大的皮肤红斑或紫红色斑块、结节状软组织肿块，有局部疼痛或肿胀感。主要靠病理明确诊断，特征为镜下可见梭形的血管内皮细胞，部分为圆形、上皮样，胞质内可见空泡，瘤细胞之间形成细长的或新月体的血管间隙。梭形细胞一般Ⅷ因子相关抗原阴性，而CD34及CD31表达阳性，尤其衬覆血管裂隙的梭形细胞，提示瘤细胞向血管内皮细胞分化。本例患儿CD34检测为阳性，具有明确诊断意义。本患儿病理中毛细血管周围有嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润，细胞核均成熟，无特殊意义。
卡梅综合征(Kassabach-Memtt phenomenon，KMP)是指血管性肿瘤合并血小板明显减少(< 100×109/L)及凝血功能障碍的情况，KMP只发生于KHE及丛状血管瘤（tufted angioma，TA）。50%的KHE可合并KMP，主要靠病理鉴别。KMP病死率(20%~30%)较高。本患儿临床特征典型、实验室指标符合，并有MRI检查辅助、病理明确，故诊断是成立的。
国内外有关KHE治疗方案及措施，仍未有统一标准，资料报道的有：肾上腺糖皮质激素、化疗、放疗及外科手段。激素如口服泼尼松或泼尼松龙，3~5 mg/(kg·d)；化疗药物包括长春新碱、干扰素α-2a；治疗有效指标包括瘤体缩小，增长减慢，颜色变淡，瘤体变软及血小板上升等。一般不主张手术切除治疗，除非肿块局限、化疗无效、症状明显。化疗药物的应用使其病死率较前明显下降。未发现KHE有自然消退的报道。本病例因为家属原因，未能进行化疗或选择激素冲击治疗。
本病例因其母亲未正规产检，固未能在孕期及时发现，值得引以为鉴。本病例虽从临床、实验室、B超、MRI及病理活检得到确诊，但因家属原因，未能实施化疗治疗方案。患儿出生已逾5个月多，继续电话或门诊追踪随访了解肿瘤进展情况，并尽可能让家属尽快接受治疗。
