指骨上皮样血管内皮瘤病例分析
1.病例简介
男，22岁，主诉：左手环指末端渐进性增大肿物2年余。体格检查：左手环指末端可见外生性菜花状肿物。影像学检查：X线检查见图1A；MRI检查（图1B~D）示病变呈膨胀性及溶骨性骨质破坏，T1WI呈不均匀低信号，T2WI呈高信号，PDWI压脂像呈稍高信号，内可见分隔；全身骨显像见图1E。行左侧环指离断术，术后病理见图1F、G，免疫组化：CKP（-），P53（-），CD31（+），CD34（+），FLI-1（+），Ki-67（10%+）。最终诊断：左手指骨上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）。
2.讨论
EHE是一种少见的间叶来源的肿瘤。骨EHE好发于四肢长管状骨，亦常见于脊柱，较少见于指骨。骨EHE的X线、CT主要表现为广泛溶骨性骨质破坏，本例为膨胀性的骨质破坏伴溶骨性骨质破坏；肿瘤内可见残存的骨小梁、骨嵴及分隔样结构，部分病变周围可见硬化边，肿瘤内部及周围钙化不多见，本例肿块周围有钙化，可能与其病理中存在骨化相关，故术前未能正确诊断。MRI图像中病变T1WI呈等或低信号，T2WI呈不均匀高信号，其内分隔在MRI图像中显示更加明显。因肿瘤内具有较丰富的血供，故MRI增强扫描病变常呈明显强化。
病理学上EHE常由圆形及类圆形的嗜酸性内皮少、低纤维蛋白血症、消耗性凝血障碍及全身出血倾向的卡梅现象（Kabach-Merritt phenomenon，KMP）。陈小娟等报道发生于深部软组织特别是纵隔、腹腔的患者以及婴幼儿患者更多地合并KMP，但本组2例均未见伴发KMP，与Croteau等报道的发生于骨骼的KHE多无KMP一致。KHE病理表现介于毛细血管内皮瘤和卡波西肉瘤之间，特征性病理改变为肾小球样结构，边缘可有月牙状裂隙形成。本组2例病理表现典型。卡波西型血管内皮瘤的预后主要与生长部位有关，完整切除肿瘤是最有效的治疗，但切除不彻底易复发，本组1例复发。关于KHE的影像学表现报道较少。
Ryu等报道12例不同部位的KHE，其影像学特点为：边界不清，多平面受累，弥漫性强化，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，可见滋养和引流血管，可伴皮肤受累及邻近骨质破坏或变形；浸润表现是KHE区别于除血管肉瘤外的其他血管性肿瘤的独有特征。目前文献报道的骨KHE影像学表现中，病变均表现为溶骨性骨质破坏，部分伴边缘硬化，关节旁病变均累及骨骺，多伴软组织受侵。本组2例病变均表现为虫蚀状骨质破坏，同时累及骨及软组织，其中1例病灶MRI见留空血管，与文献报道表现相符，具有一定的特征性。
KHE的影像学表现需与以下疾病相鉴别，①婴儿型毛细血管瘤：两者均好发于婴幼儿和儿童，但婴儿型毛细血管瘤病灶边界清晰，T2WI呈明显高信号，增强扫描强化均匀，不伴有邻近骨质破坏；而KHE因具有高度侵袭性及局部浸润性，表现为无明显边界，信号不均，强化不均匀，邻近骨质有破坏或重塑改变。②软组织KHE：发生于深部软组织的KHE可侵犯邻近骨质，此时很难区分病灶来源于骨还是软组织，病灶起源的先后顺序及病变主体部位对确定病灶起源有一定的帮助，但最终确诊需依靠病理检查，本组2例病变均在骨内病变找到特征性肾小球样结构，而软组织中未发现该结构，考虑为骨KHE。
