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进行性骨干发育不良的鉴别诊断及治疗

2023.1.28

　　鉴别诊断

　　1.颅骨骨髓发育异常出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传

　　2.石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致ALP增高，血沉增快等均可鉴别。

　　治疗

　　1.一般治疗包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂2.止痛常用的药物有以下几种：(1)解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨酸类(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。

　　(2)糖皮质激素：治疗PDD的作用有两个方面：①抑制成骨细胞，减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群CD4+增高所以疼痛可能有免疫因素的参与。绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道，有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失，放射学亦有改善且无明显副作用。本药为类固醇类新药，其抗炎作用与泼尼松相似，但副作用明显减少。

　　3.骨畸形及其他并发症的处理骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～4次/d，加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿)

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