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先天性角化不良的病因

2023.3.07

  这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型中可有完全不同的表现。

  一般来说,本病有三个特征:①甲营养不良不能形成甲板;②口腔或阴道粘膜可有白色增厚(白色角化症);③皮肤可有如血管萎缩性皮肤异色症那样的广泛网状色素沉着区,但较少萎缩和毛细血管扩张。[1]

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