出血性小结节病的并发症及实验室检查
并发症
出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。
实验室检查
尿液检查
常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
血液生化检查
血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。
羊膜或绒毛囊穿刺
通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。
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