一例I型神经纤维瘤病累及颈-前上中纵隔病例分析
患者，女，26岁。反复干咳1年，平卧加重。胸部增强CT示右中纵隔团块状混杂密度影，与气管相邻，大小12.6 cm×8.6 cm×4.7 cm，上方与甲状腺分界清，增强后未见明显强化（图1）。查体：周身广泛分布褐色斑块，直径0.1~2.0 cm，部分高于皮肤呈囊袋样，质软。胸腹部未及阳性体征。其他术前检查未及明显异常。
2015年6月在全麻下行颈纵隔肿瘤切除术。取颈-胸骨正中“L”形切口，术中探查瘤体主体位于前上中纵隔，上腔静脉、气管、食管右侧，脊柱前方，右侧纵隔胸膜左方，下至奇静脉弓，上沿右侧头臂静脉与右侧锁骨下动脉间长至气管及甲状腺右侧，瘤体质硬，包膜完整，与周围组织关系密切。完整切除肿瘤及部分纵隔胸膜（图2），避免损伤上腔静脉、气管、喉返神经、甲状腺等重要组织脏器。切除1处皮肤结节活检。
患者术后声音嘶哑，3天后好转，顺利出院。病理常规示梭形细胞肿瘤（图3）。免疫组化示：WT-1(+)、Calrectinin（-）、S-100(+)、EMA（-）、CD99(+)、CK5/6（-）、DES（-），结合病史、体征，诊断神经纤维瘤病。
讨论
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）又称多发性神经纤维瘤，有别于神经纤维瘤，发病率约0.0003%，为常染色体显性遗传性疾病。1768年AkiIuside首先报道NF皮肤病变，1882年Von Recklinghausen命名为神经纤维瘤病，Pay-ne及Thomson确定该病遗传特性。
目前认为，胚胎时期中外胚层发育异常致神经、肌肉、脏器、皮肤、骨骼等系统病变，以神经纤维瘤为特征，3%~ 17%可恶变为肉瘤。1987年美国国立卫生研究所发现NF-I型基因位于17q11.2，NF-Ⅱ型基因位于22q11.2-12，染色体易位、断裂发生突变。NF-I型表现为皮肤咖啡色斑、多发性神经纤维瘤、脊柱侧弯等。NF-Ⅱ型主要表现为双侧听神经瘤。
NF-I型累及纵隔罕见，仅1984年Salai等报道1例，该病例已恶化为神经纤维肉瘤。NF-I型累及纵隔极易误诊为气管食管囊肿、胸腺瘤、淋巴瘤等疾病。
本例出现气管压迫症状，手术指征确切。瘤体上下径长，故采取正中切口入路，放弃胸腔镜。术中见肿瘤被覆包膜，血供丰富，膨胀性生长，与周围组织关系密切，颈纵隔解剖复杂。钝性分离安全性高，能量器械热力误伤气管、大血管、喉返神经后果严重。本例术中右侧喉返神经轻度伤，建议使用神经探测仪。
NF资料缺乏，治疗经验少，目前认为肿瘤完整切除者预后乐观，术后可不放、化疗。不能切除或未完整切除者可采取放、化疗，甲基苄肼、长春新碱、雷帕霉素已进入临床应用阶段。对于NF皮肤表现，考虑美容切除手术或激光治疗。NF重在预防，胚胎植入前进行产前诊断，应用遗传学诊断方法微卫星探针技术检测突变情况，可减少患病婴儿出生，基因治疗是未来方向。
