原发性色素结节性肾上腺皮质病引起的库欣特点-2
PPNAD引起的库欣综合征
原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）是一种罕见的非ACTH依赖性库欣综合征，可以散发或者家族发作。
临床症状：PPNAD患者的高皮质醇血症由多发性、色素性、自主功能的肾上腺皮质结节所引起。PPNAD的患者可以表现为典型的高皮质醇血症的临床症状和体征，包括向心性肥胖、高血糖、近端肌萎缩、腹部紫纹、高血压和月经周期紊乱等。但是，PPNAD患者一般比较年轻（＜30岁），高皮质醇血症的症状和体征较轻，但骨质疏松症状明显。
实验室检查：激素基线值检测可发现血清和尿皮质醇水平升高，血清ACTH和DHEA-S水平受抑制。而且，在地塞米松抑制试验中，还常有尿游离皮质醇反常增高的现象。
肾上腺表现：PPNAD的患者，肾上腺常大小正常，布满黑色、棕色或红色结节，大小在1mm 至3cm。大多数色素沉着性结节的直径小于4mm，并且散在邻近萎缩的皮质之间。PPNAD的患者肾上腺重量可以正常（如4g）或轻度肥大（如5～15g）。PPNAD结节内的细胞包含球形棕色颗粒状色素（脂褐质），有透明或嗜酸性胞质（图2）。
图2 PPNAD患者肾上腺结节特征
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Carney 综合征：PPNAD可作为Carney 综合征的一部分，该疾病的特征是皮肤斑点状色素沉着（脸部色素痣和蓝色痣，包括眼睑、唇周、结膜及巩膜，阴唇和阴囊），黏液瘤（心房、皮肤和乳腺），睾丸大细胞钙化性支持细胞肿瘤，分泌生长激素的垂体腺瘤和沙粒黑色素神经鞘瘤（见图3）。
图3 伴有CARNEY综合征的库欣综合征
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