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儿童库欣病病例报告

2022.2.16

垂体腺瘤依据其直径是否超过10mm划分为微腺瘤和大腺瘤。库欣病（Cushing's disease，CD）亦称垂体促肾上腺皮质激素腺瘤，是由于腺垂体长期大量分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），引起肾上腺皮质过量分泌皮质醇导致高皮质醇血症，从而产生相关临床症候群的一种疾病。

库欣病几乎都是微腺瘤，主要表现为库欣综合征，其发病率约为1～3/100万；典型的临床表现有满月脸、水牛背、向心性肥胖、紫纹、多毛、瘀斑和痤疮等，常合并有高血压、糖尿病、低血钾以及骨质疏松等。儿童库欣病占小儿库欣综合征的75%～80%，但仍然是罕见的。由于儿童正处于生长发育的关键时期，当皮质醇增多时会引起严重的全身代谢紊乱，其危害性更大，更长远，故应早期诊断，早期治疗。本研究回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院神经外科2016年3月收治的1例儿童垂体促肾上腺皮质激素微腺瘤患者的资料，并复习相关文献；以探讨其临床、影像学和病理学特点及治疗方法。

1.资料与方法

1.1一般资料

患者男性，14岁。因“进行性肥胖1年，头痛2个月”于2016年3月入院。患者1年前起出现体重进行性增加，呈向心性肥胖，伴面圆及皮肤紫纹；2个月前出现头部胀痛，频繁发作，伴双侧视力下降；并继发血压、血糖升高、骨质疏松及低钾血症。于儿童医院就诊，以肥胖病行降低血压、控制血糖及补钾等对症治疗，有一些效果。为进一步治疗来我院内分泌科就诊，经相关血液和头颅MRI检查诊断为垂体微腺瘤，转入神经外科。

1.2血液生化及尿液检查

见表1～3。患者术前进行库欣病的定位、定性检查。包括皮质醇昼夜节律、血ACTH、皮质醇水平及大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）、小剂量地塞米松抑制试验（LDDST），并排除异位ACTH依赖性库欣综合征。血ACTH、皮质醇水平均增高；小剂量地塞米松抑制试验无法抑制，而大剂量地塞米松抑制试验能够抑制。双侧岩下窦采血检测示ACTH依赖性。OGTT试验为糖尿病。

表1 大、小地塞米松抑制试验

表2 岩下窦静脉血与外周静脉血的ACTH水平

表3 24h血ACTH、皮质醇水平及尿皮质醇节律

1.3影像学表现

患者MRI垂体检查示，肿瘤位于垂体下缘，与垂体分界尚清楚；T1WI表现为等信号或稍低信号，T2WI表现为略高信号；增强扫描可见垂体下缘多发小结节样低信号影。MRI检查有典型的垂体微腺瘤不增强的低信号改变，诊断为垂体微腺瘤。见图1。

图1 头颅MRI增强检查，垂体下缘多发小结节样低信号影（箭头所指）

1.4术前诊断

结合患者的临床表现、血液生化检查及MRI检查结果诊断为垂体占位，考虑微腺瘤。

2.结果

2.1手术效果

采用经鼻蝶窦入路手术切除患者的垂体肿瘤。术中见肿瘤散在、质软、灰白色、血供一般，选用不同角度及不同大小刮勺逐步刮除（图2）。术后，患者出现尿崩症，电解质紊乱，持续血钾偏低；予以激素替代治疗，垂体后叶素缓解尿崩症，补充电解质等对症治疗后症状缓解。复查头颅CT显示，手术切除垂体肿瘤的效果满意。

图2 手术中见垂体肿瘤（箭头所指）

2.2病理及免疫组化检查

见图3。肿瘤标本行病理学及免疫组织化学染色检查。库欣病诊断的金标准为:病理学诊断为垂体腺瘤，且免疫组织化学染色ACTH呈阳性。患者手术切除的肿瘤标本光镜下见，肿瘤组织细胞核圆，胞浆嗜酸性，细胞排列呈腺泡样结构。免疫组化结果示，肿瘤细胞表达ACTH（散在+），PRL（－），FSH（部分+），TSH（－），P53（－），Ki167（小于1%+）。