白化病合并复发性视网膜脱离病例报告
病例报告
患者男性，38岁，因左眼鼻侧黑影遮挡2 d，2013年8月22日于天津医科大学眼科医院入院。患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-13.00 D，双眼先天性眼球震颤。患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有少许白色。
眼部检查：右眼视力0.1，矫正0.12，眼压14.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，眼球钟摆性震颤，前节(-)，眼底可见视盘界清色可，视网膜呈豹纹状，后极部RPE无色素，透见粗大的脉络膜血管。左眼视力眼前手动，矫正不提高，眼压9.4 mmHg，眼球钟摆性震颤，前节(-)，眼底可见4～6点钟方位视网膜波浪形隆起，累及黄斑区，1点钟方位可见一马蹄形裂孔，大小约3/4 PD，后极部RPE无色素，透见粗大的脉络膜血管(图1)。辅助检查：B超示左眼视网膜脱离，OCT示左眼黄斑颞侧神经上皮层脱离。
图1 左眼鼻侧黑影患者治疗前左眼眼底幽像
诊断：左眼孔源性视网膜脱离，双眼白化病眼底改变，双眼先天性眼球震颤，双眼高度近视，双眼高度近视性视网膜病变。
治疗方案：2013年8月23日局部麻醉下行左眼玻璃体切除术+气液交换+视网膜光凝+硅油填充术。术后眼部检查：左眼视力0.1，+5.00D矫正至1.2，眼压12.9 mmHg，玻璃体腔硅油填充，眼底可见后极部RPE无色素，透见粗大的脉络膜血管，裂孔闭合，网膜在位(图2)。2014年3月10日局部麻醉下行左眼硅油取出术。术后眼部情况：左眼视力0.02，眼压13.7 mmHg，视网膜在位。后患者视力逐渐下降，检查发现晶状体混浊，视网膜在位。2015年3月20日局部麻醉下行左眼白内障超声乳化联合人工晶状体植人术。
图2 白化病合并复发性视网膜脱离患者左眼玻璃体切除术+气液交换+视网膜光凝+硅油填充术后左眼眼底图像
2016年1月3日患者再次就诊，主因左眼鼻侧黑影遮挡2 d入院。眼部检查：左眼视力0.08，眼压13 mmHg，前节(-)，眼底上方10点至2点视网膜隆起，上方赤道部变性带上可见裂孔(图3)。B超示左眼视网膜脱离。局部麻醉下行左眼玻璃体切除+视网膜光凝+C3F8填充术。术后1周左眼视力眼前手动，眼压10 mmHg，玻璃体腔气体填充约占1/2。术后23 d再次复诊，患者主诉左眼固定暗影遮挡。眼部检查：左眼视力0.04，眼压13 mmHg，眼底可见下方4-8点钟方位视网膜隆起，累及黄斑。B超示左眼玻璃体腔内点状强回声，前部少量杂乱强回声，下方强回声膜状光带后连球壁。局部麻醉下行左眼玻璃体切除+硅油填充术。术后查体：左眼视力0.1，眼压20mmHg，玻璃体腔硅油填充，眼底网膜复位。
图3 白化病合并复发性视网膜脱离患者二次就诊治疗前左眼眼底图像
讨论
白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，根据色素缺乏受累的部位分为三种类型，分别是仅有眼色素缺乏的眼白化病，眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病，以及既有眼皮肤型白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征。
白化病的眼部表现包括虹膜透照，黄斑半透明、光敏性、屈光不正、眼球震颤、黄斑中心凹无血管区的缺失，中心凹缺失或者不能完全形成，立体视觉丧失，并改变视觉纤维通路交叉异常。所有的白化病患者不能通过矫正获得良好的视力。现在需要恢复白化症患者视觉策略的出现，来澄清在这些患者的疾病和功能障碍的解剖表现之间的关系的本质。
国外有对白化病合并视网膜脱离患者手术报道，其中10例，4例行巩膜外垫压术，6例行玻璃体切除联合硅油填充术，结果认为两种手术方式均是有效的治疗方法，需要根据术前检查裂孔位置及视网膜脱离的范围合理的选择手术方式。在该报道中玻璃体切除手术组有2例发生了硅油填充眼复发视网膜脱离，考虑和患者术前的裂孔位置在后极部，且网脱范围较大，必须选择玻璃体切除术，这样的视网膜脱离是巩膜外垫压术不能够解决的复杂网脱。国内有文献认为应首选玻璃体切除术，因脉络膜和视网膜缺乏色素，对激光和冷凝反应差，若术后视网膜不回贴，因失去玻璃体支撑作用，视网膜脱离范围将会增加。因此笔者建议手术方式尽量选用巩膜外路手术，术中应用或联合应用冷凝术，减少手术风险。
本例患者眼球震颤，手术中填充气体后，气体吸收较正常眼迅速，且容易加剧白内障进展，白化病伴随眼球震颤患者视网膜脱离，一旦需要行玻璃体切除手术治疗，还是联合硅油填充较理想。另外，虽然每次术中均对可见变性区行视网膜光凝，由于白化病眼底病患者的视网膜色素缺乏，会为视网膜光凝治疗带来操作困难，对光凝效果造成影响。
在白化病患者的网脱复位手术中，识别裂孔，制造玻璃体后脱离，和视网膜光凝是非常困难的。在实际临床工作中，巩膜扣带术和玻璃体切除都是有效的，需要根据患者情况选择合适的手术方式。
