眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离病例报告
病例报告
患者男，35岁。因体检发现双眼视网膜脱离1月余于2015年3月12日来我院眼科就诊。患者自幼皮肤、毛发、虹膜无色素；双眼视力差、畏光。否认外伤史、家族史。
眼部检查：右眼视力数指/30 cm，左眼视力0.1；双眼矫正视力均无提高。双眼眼睑皮肤及睫毛均无色素；眼球水平震颤；角膜透明，瞳孔圆，虹膜半透明；晶状体透明。双眼眼底呈橙色。右眼全视网膜脱离，左眼0～8点时钟位视网膜脱离（图1）；双眼视网膜裂孔均窥不清。A型超声检查，右眼、左眼眼轴长度分别为26、28 mm。
图1 双眼手术前彩色眼底像。1A.右眼；1B. 左眼。眼底无色素，视网膜广泛脱离
诊断：（1）双眼孔源性视网膜脱离（疑似）；（2）双眼高度近视；（3）眼皮肤白化病。分别于2015年3月23日、5月11日行左眼、右眼视网膜复位手术。采用标准25G经睫状体平坦部玻璃体切割手术。手术中见左眼视网膜裂孔分别位于 1、2、4、6点时钟位，右眼裂孔位于8、11点时钟位。先采用眼内电凝对裂孔边缘进行标记，电凝处理后裂孔边缘呈白色外观（图2）；视网膜复位后，采用视网膜冷冻替代常规激光光凝对裂孔进行封闭；最后进行硅油眼内填充。双眼均于手术后3个月行硅油取出手术。硅油取出后3个月，双眼视网膜复位良好，眼底呈橙色，透见脉络膜大血管（图3）；6个月，右眼视网膜复位良好，左眼下方视网膜再次脱离。于2016年2月1日再次行左眼视网膜复位手术、硅油填充。2016年12月27日随访，右眼视网膜复位良好；左眼硅油填充，下方视网膜仍有局部脱离（图4）。
图2 右眼手术中视频剪辑像。2A.8点时钟位周边视网膜圆形裂孔；2B.电凝后视网膜裂孔边缘呈白色外观
图3 硅油取出手术后3个月双眼彩色眼底像。3A.右眼；3B.左眼。双眼视网膜复位，眼底无色素，透见脉络膜大血管
图4 末次随访双眼彩色眼底像。4A.右眼，视网膜复位良好；4B.眼，下方视网膜脱离
讨论
白化病相关的眼部表现及视觉症状包括畏光、视力下降、屈光不正、斜视及眼球震颤，其视觉系统具有特征性的解剖学异常，如黄斑中心凹发育不良及视神经纤维异常投射。
既往少有眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离报道，对于此类患者的视网膜复位手术，其操作有一些特别的方面需要引起注意。视网膜裂孔是导致孔源性视网膜脱离的必要因素，手术中定位并封闭所有裂孔是手术成功的关键。对于眼皮肤白化病患者，由于眼底黑色素缺乏，视网膜裂孔在视网膜复位之后难以辨认，因此需要在视网膜复位之前对裂孔进行标记。
本例患者手术中我们采用电凝对视网膜裂孔边缘进行烧灼，有助于视网膜复位之后对裂孔进行定位。视网膜激光光凝以及冷冻是封闭视网膜裂孔的常用方法。在视网膜激光光凝作用过程中，视网膜色素上皮（RPE）细胞内的黑色素通过将光能转化为热能，产生视网膜粘连所需要的凝结反应，进而封闭视网膜裂孔；对于眼皮肤白化病患者，由于其RPE黑色素缺乏，其对光凝治疗反应较差，难以产生凝结反应而封闭裂孔；通过对眼球壁组织进行冷冻以达到视网膜神经上皮层与RPE层的粘连，在色素缺乏的眼底也能产生视网膜粘连所需要的凝结反应。本例患者即采用视网膜冷冻成功封闭视网膜裂孔，视网膜复位。
本例患者眼底无色素，直接及间接检眼镜均不能准确定位裂孔，视网膜脱离范围广泛，因此我们选择玻璃体切割手术进行视网膜复位。手术中发现多处裂孔且部分裂孔位于下方钟点位，行硅油填充。手术后右眼视网膜复位良好；左眼在硅油取出手术后3个月时视网膜成功复位，但6个月时视网膜再次脱离。再次行视网膜复位、硅油填充手术，视网膜仍未复位。高度近视同时伴有严重眼球震颤是视网膜脱离复发的高危因素。白化病合并高度近视、孔源性视网膜脱离，视网膜成功复位难度较大。
