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诊断46,XY性腺发育不全综合征实验诊断的简介

2023.6.08

  促性腺激素水平明显升高,性激素水平降低是重要的诊断依据,遗传性检查显示染色体核型为46,XY,具有确诊价值,由于46,XY性腺发育不全综合征可合并肿瘤,应进行病理检查进行肿瘤的筛查。除了实验室检查,还应结合病史及临床特征进行诊断。完全性雄激素不敏感综合征和46,XY的17a2羟化酶缺乏鉴别。

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