一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。
超声检查：右侧腹股沟内环上方见一低回声团块，大小约3.7 cm×2.3 cm，内见两个低回声结节，大小约2.1 cm×1.5 cm、1.2 cm×1.0 cm，界清，形态规则，内见较丰富血流信号，团块下方另见一长条形低回声，大小约6.1 cm×2.4 cm，内回声欠均匀，与上方低回声团块分界不清，内见较丰富血流信号（图1）。盆腔内未见子宫回声。盆腔左侧见一低回声团块，大小约3.0 cm ×1.8 cm，界清，内见数个小无回声区（考虑为左侧卵巢）（图2）。超声诊断：①右下腹低回声团块（隐睾伴恶变？）；②右侧腹股沟区长条形低回声（纤维样组织？睾丸组织？子宫？）。
图1超声显示右下腹见一均匀低回声团块
图2超声显示左侧盆腔见一低回声团块，内见数个小无回声区呈局限性分布
行"腹腔镜探查＋双侧睾丸切除＋左侧卵巢修补＋子宫切除术"，术中所见：双侧睾丸均位于盆腔，左侧为卵睾组织，卵巢部分具有独立血供，右侧未见明显的卵巢，可见条索样肌性组织，考虑为发育不全子宫，右睾丸、精索与子宫壁间无间隙。
术后病理结果：①送检（右睾丸＋子宫）：肉眼见不规则结节状组织两块，较大者约5.5 cm×2.7 cm×2.0 cm，镜下为平滑肌及厚壁血管，但未见内膜组织，结合临床提供的病史，可能为子宫组织；较小者约4.0 cm×2.8 cm×2.5 cm，镜下为睾丸组织。②送检（左睾丸）镜下为睾丸组织。
讨论
真两性畸形是一种体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的罕见的性分化异常疾病，其发病机制尚不明确，该畸形的发生可能与胎盘或胎儿接受了过量或者不足量的雄激素刺激导致两种性腺同时发育有关。本病性腺表现有3种形式：①双侧型，两侧均有卵睾；②单侧型，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或者睾丸；③偏侧型，一侧为睾丸，另一侧为卵巢。患者外生殖器常有3种表现形式：①女性型，常伴有大阴唇发育不良，阴蒂肥大，部分患者随年龄增大，阴蒂会进行性肥大，形如阴茎；②男性型，常伴有隐睾或尿道下裂，程度不一；③混合型，同时可见大阴唇和阴道以及阴茎样物，介于男女之间，难分性别，根据程度的不同，分GradeⅠ~Ⅴ级。内外生殖器的分化程度取决于性腺组织的分化程度。真两性畸形的染色体核型分析有46，XX、46，XY、嵌合体等，其中46，XY核型极少见。
经腹腔镜探查和术后病理证实，该例患者超声检出右下腹低回声团块内含的2个结节均为右侧睾丸，团块下方的长条形低回声为发育不全子宫，二者无法分离。盆腔左侧低回声团块，术中探查为卵睾，因超声可显示卵泡呈数个小无回声区，故术前超声诊断仅考虑为卵巢。仔细分析图像，发现该团块内数个小无回声区呈局限性分布，余均匀低回声区为睾丸组织。因此，对于临床可疑两性畸形患者，根据卵泡局限性分布与否有助于卵巢与卵睾的鉴别诊断。综合分析，该患者的性腺表现形式为单侧型，外生殖器表现为女性型。
真两性畸形需与假两性畸形鉴别，真两性畸形的声像图特征为腹腔内可同时测及含有卵泡的卵巢回声和睾丸样均匀低回声区，而假两性畸形只能在体内测及其中一种组织回声。因此，临床上除体格检查、内分泌检查、尿生殖窦造影、染色体核型分析外，超声检查不仅能显示内生殖器官的有无，且可观察、评价其部位、大小、形态、结构等，为临床诊断和治疗提供重要的影像学依据。
