超声心动图诊断右心室双出口合并复杂畸形病例分析
患者男，24岁，因嘴唇发绀，活动后心累就诊于我院门诊。彩色多普勒超声心动图提示：心脏大部分于胸骨右侧探及，心尖指向右下（肝脏大部分位于右上腹，脾脏位于左上腹）：①心房正位，右侧心室呈左室形态，左侧心室呈右心室形态，右心室内径增大，余房室内径尚正常；②升主动脉及肺动脉均起源于右室，两者呈左前右后排列（图1a）；主动脉弓部及降主动脉显示欠清晰；③肺动脉瓣增厚，回声增强，开放受限，血流速度VP：2.44m/s（图1b），余瓣膜形态、回声、开闭正常；④室间隔及左室后壁厚度、运动幅度正常；右心室壁增厚，厚约13mm；⑤心包膜回声正常；心包腔内未见明显积液征象；⑥室间隔上部可见27mm回声连续性中断，可见双向暗淡分流血流信号（图1c），房间隔中段可见束宽约15mm的回声连续中断，中段处可探及左心房向右心房暗淡分流血流信号，未见动脉导管影像；⑦各瓣膜区未探及明显异常血流信号。
图1 彩色多普勒超声心动图（a：胸骨旁左心室长轴切面，右心室增大呈左心室形态，升主动脉及肺动脉均起源于右心室；b：肺动脉瓣口血流速度增快；c：室间隔缺损）
彩色多普勒超声提示：复杂性先天性心脏病：①右位心；②右心室双出口；③心房－心室连接不一致；④肺动脉瓣轻度狭窄；⑤室间隔巨大缺损；房间隔缺损（中央型）。
讨论
右心室双出口是一种较少见的发绀型先心病，其发病率仅占先心病的1.7%~2.7%，严重危害小儿健康，因此大多数患者需要行外科手术进行纠正。它是由于胚胎时期圆锥动脉干异常发育，致使肺动脉和主动脉均起自于右心室。在病理解剖上，诊断右心室双出口需要具备以下3个条件：①大动脉的一支完全起源于右心室，另一支大部分来自右心室；②室缺是左心室的唯一出口；③主动脉瓣和二尖瓣之间没有连接，只有圆锥组织相隔。
右心室双出口可合并肺动脉狭窄、房缺、心内膜垫缺损、单心室等其他畸形，这些合并症非常少见，尤其是合并右位心者极其少见。右位心常伴大动脉、心腔及腹腔内脏位置异常，这大大增加了复杂畸形的诊断，使检查者更加需要多切面、多角度、全面检查。本例患者为右位心、右心室双出口伴房室连接不一致、肺动脉轻度狭窄、室间隔巨大缺损及房缺，其心脏结构异常扭曲、形态极其畸形，这大大增加了临床工作者对该疾病的诊断难度。本例患者在超声检查时，尤其应该注意根据形态学右心房与下腔静脉肝上段同侧的规律，来准确区分左、右心房的位置，必要时可以结合左、右心耳形状来判别。
根据二、三尖瓣所在位置的房室连接、左右心室壁的特点及血流动力学，来判断左、右心室。根据大动脉的分支及形状，来准确区分主、肺动脉，并明确大动脉之间的位置关系。另外，本例患者需要注意和矫正型大动脉转位鉴别，后者心房正位，左、右心室反位，主、肺动脉也同时互换位置，由于其血流动力学未发生明显改变，故很少见发绀等临床表现。
总之，超声心动图能够明确心脏位置、大动脉起源及排列、房室连接情况、室缺或房缺的位置及大小以及其他合并畸形，对右心室双出口合并复杂畸形的诊断具有显著优越性，不仅为临床医生提供了明确的术前诊断，更为手术方式的选择提供了可靠依据。
