产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。
图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。
超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。
孕妇经羊水穿刺后染色体核型显示为46XY。孕妇于妊娠40周行剖宫产，患儿出生后身体状况良好，排尿正常。患儿阴茎及阴囊位置、形态、大小正常，尿道口开口于正常位置，阴囊内可触及两个睾丸组织。在阴囊后方，肛门前方可见一个形态类似于阴茎组织包块，经过超声扫查，未探及到睾丸及海绵体影像。
讨论
重复阴茎畸形是一种罕见的男性外生殖器畸形，发病率约为1/500万。目前重复阴茎畸形分为两种类型：真性双阴茎畸形和分支阴茎畸形。真性双阴茎又分为完全型真性双阴茎和部分型真性双阴茎。完全型真性双阴茎是指有两个发育正常的阴茎，每个阴茎内有两条阴茎海绵体和一条尿道海绵体；部分型真性双阴茎是指其中一个阴茎发育正常，另一个阴茎发育差或未发育，发育差的阴茎是发育正常阴茎的附属体；分支阴茎畸形是指每个阴茎内仅有一条阴茎海绵体。
本文属于部分型真性双阴茎畸形。在胚胎发育过程中，某种因素导致了泄殖腔膜的纵行重复，两个生殖结节各发育成一个阴茎，若重复发生在泄殖腔膜头部，可仅发生阴茎头重复，若缺陷发生在幼胚的后侧和尾侧，可形成完全型重复阴茎畸形。重复阴茎畸形常伴有膀胱和尿道的重复，泄殖腔外翻，结肠和直肠乙状结肠重复畸形等。超声是胎儿时期发现外生殖器异常的重要检查方法，本文目的在于提高产前超声工作者对生殖器检查的重视，为孕妇提供更准确的产前诊断。
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