如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。
1 流式细胞术诊断
用于检测外周血成熟红细胞和粒细胞CD55和CD59表达情况，为诊断“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的金标准。 [5]
2 肺动脉高压
肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症，主要机理可能为血管内溶血释放游离血红蛋白入血，游离的血红蛋白与NO的结合能力要比氧气高百倍，使得血液中NO的含量下降；或者是溶血使得血管内皮功能紊乱，内皮合成的一类重要的舒血管物质就是NO,内皮功能紊乱使NO的化学合成减少。
PNH患者NO的消耗增加、合成减少使血液中NO的量进一步降低，而NO在体内可以参与动脉血压的调解，当血压升高时，内皮细胞合成并释放NO,NO能够使阻力血管扩张，故血压下降。另外，NO还可以介导某些舒血管效应。基于NO的种种舒血管效应PNH患者出现血压增高、肺动脉压力增高就不足为奇。Anita Hill等对有溶血性PNH患者做了超声心动图来评估肺动脉高压的状况。标准为：在静息状态下三尖瓣反流（TRV）≥2.5m/s。20例被评估患者中14例（70%）有PH。12例（60%）轻中度PH，2例（10%）重度PH（均值TRV 3.7±0.2m/s）。这些患者的NO清除率都很高。32例患者血浆NO清除量为34.6±8.3ug，而9例正常个体NO清除量为2.2±0.6ug（P<0.0001）。虽然此项研究并没有给出患者肺动脉压力的直接数据，但是已经很好的证明了血管内溶血与血管阻力密切相关。以前有文献报道将PNH患者PH的状况用TRV和血BNP(brain natriuretic peptide)水平衡量。血BNP和 NT-proBNP(N-terminal pro-brain natriuretic peptide)升高往往预示右心功能衰竭及冠脉疾病。
