如何市诊断先天性高乳酸血症?
由于组织缺氧或是感染等原因,出生后短时间内产生严重酸血症之患者,可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症;较轻微的患者,其血中乳酸值可能持续频繁地升高,或是偶尔升高;脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高,因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片,偶尔以肝脏切片,进行酵素或分子遗传检验,作进一步的诊断及分类。神经影像学检查可协助诊断与追踪,不适合用于生化或分子遗传确认诊断。
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