囊性肾瘤病例报告
囊性肾瘤（cystic nephroma，CN）是一种罕见的肾脏良性肿瘤。传统意义上的CN包括成人型与儿童型两种，囊性肾瘤术前与肾脏其他囊性病变鉴别困难，国内外文献报道较少。笔者收集所在医院近年来2例成人型囊性肾瘤患者临床及影像学资料，结合文献复习其病理、临床、影像学特点，现将具体内容报告如下。
1.临床资料
例1 女性，58岁，因“间断右腰部疼痛2月余”入院。患者的体格检查、血及尿常规、肝肾功能、电解质检查均正常。入院后行CT检查示：右肾囊性混杂密度肿块，内伴纤维分隔及斑点状钙化灶，向肾外膨隆（图1）；增强扫描可见分隔缓慢轻度强化，病灶边界清楚（图2-4）。术中见肾肿瘤位于右肾外侧部，约12 cm×10 cm×8 cm大小，呈囊性，未侵犯肾周脂肪囊，探查见肿瘤与肾蒂关系密切，术中无法保留肾脏，行右肾根治性切除术。术后病理为囊性肾瘤，大体标本切面可见多囊分隔（图5）。
图1-5 女，63岁，右腰部不适；图1 CT平扫示右肾上极等低密度肿块，其内可见等分隔及细小钙化灶，病变范围约12 cm×10 cm×8 cm，囊性区CT值为10HU，边界清晰，正常肾实质受压变薄；图2-4 分别为增强扫描皮质期、髓质期图像，囊液无强化，分隔轻度强化；图5 病理大体标本，切面呈多房囊状改变。
例2 男性，35岁，因“右腰部疼痛”进行检查，B超示右肾中部一混合回声包块。体格检查及血液检验均正常。入院后行CT检查示：右肾上中部可见一囊实性肿块，大小约4.3 cm×5.0 cm×3.7 cm，实性部分平扫呈稍高密度，CT值约为68Hu，囊性成分CT值约13Hu（图6），增强扫描实性及囊性部分未见明显强化，似见少许分隔（图7-9）。行右肾肿瘤根治术后病理为囊性肾瘤。
图6-9 男，35岁，右腰部疼痛不适；图6 CT平扫示右肾上极等-稍高密度影，其内分隔显示不清；图7-9 分别为增强扫描皮质期、髓质期图像，囊液及实性成分均无强化，囊液CT值为13Hu，实性成分CT值为67HU，增强后可见少量分隔。
2.讨论
2.1 命名与分类
从Edmunds1892年报道第一例CN病例（认为是肾脏囊腺瘤）以来，由于本病组织成分复杂、多样，其命名多次改变，且组织学分类不统一。2004年，WHO泌尿系统肿瘤分类将其统一命名为囊性肾瘤，是一种由上皮和间质构成的良性囊性新生物。根据最新的2016年WHO肾肿瘤的分类标准，传统意义上的CN包括成人型和儿童型囊性肾瘤。近来的研究表明，儿童型CN在形态学、免疫表型和基因遗传学方面与成人型CN不同。
成人型CN与混合性上皮间质肿瘤（mixed epithelial and stromal tumors，MEST）同属于MEST家族，近期的资料显示，成人CN同 MEST 具有相似的形态学特征、临床表现和基因表达谱，因此WHO现视二者为“MEST家族”的不同变型。儿童囊性肾瘤与肾源性残余、肾母细胞瘤、部分囊性分化的肾母细胞瘤同属于儿童肾母细胞瘤样囊性瘤，是一种具有DICER1基因突变的特殊类型，并伴有发生胸膜肺母细胞瘤的风险。
2.2 组织与免疫
Li Y等研究表明，两种病变上皮下常出现富于细胞的间质，而儿童型病变中常出现炎症细胞。两者免疫组化标记均表达雌激素受体，而绳索状胶原和抑制素免疫反应在成人型CN/MEST中更常见，而儿童型CN中普遍存在DICER1突变，所以最新的WHO分类将成人型和儿童型CN分开。
组织学上，囊性肾瘤大体上表现为单发的界限清楚的类圆形肿物，切面呈多房囊性，囊壁光滑，内含淡黄色稀薄或血性液体。镜下表现囊壁组织为衬附单层扁平、立方或鞋钉样上皮细胞，胞质多为嗜酸性。间质为纤维组织样、成纤维细胞样或似卵巢样间质，间隔内可见簇状成熟的肾小管。
2.3 临床与影像
囊性肾瘤占所有肾肿瘤约1%-2%，传统意义上的CN年龄具有双峰分布，2岁以下的儿童和30岁以上（40-69岁）更常受到影响。男性儿童（男女比例为3：1）和绝经后女性（女性与男性比例为9：1）的发病率较高。临床上CN起病隐匿，发展缓慢，通常因血尿、腰背痛、腹部包块就诊或体检发现。本组2例均因腰部不适检查发现。
影像学上，囊性肾瘤具有相对特征性的CT表现：呈单发的多房囊样病变，囊内近似水样密度，边界清楚，位于肾实质内并突出于肾包膜外，向内压迫肾盂，也可位于肾门。大部分CN内有完整分隔，将病灶分成多个小腔，分隔粗细不等，通常清晰光整，无明显结节影，呈等或略低密度，增强扫描呈轻、中度的渐进性强化，这可能与囊壁间隔主要为纤维结缔组织并有小血管增生有关。囊腔数量不一、大小不等，囊腔间互不交通。但部分CN内分隔显示不清，可较厚且不规则。偶有病变可整体或近似表现为实性肿块，可能与子囊腔较小（＜1 cm），或囊内容物主要为黏液瘤样成分并与纤维间隔联系紧密有关。偶有斑点或结节样钙化。
本组1例的影像学表现为典型的多房囊性，且有点状钙化，较为典型，大体标本与影像十分符合（图5）。另1例则似见少量分隔，含有实性成分，增强扫描未见明显强化，可能其是粘液瘤样物质或者出血。
MRI对CN的囊内间隔、包膜及出血的显示较CT更为敏感，能较好反映CN的病理基础。囊内间隔呈等T1短T2信号，在T2WI即可较好显示，并呈渐进性强化。有研究认为包膜及间隔在T2WI上呈低信号反映其病理基础主要为纤维样成分，本病出血偶见。MRI可以多角度、多参数成像，间隔的显示效果较CT好，能更好的反应病理基础，而且无辐射，对于儿童患者应优先采用MRI检查。在影像学上不能将成人型与儿童型CN区分开来，它们虽然组织学上不同，但在解剖学和放射学上是相同的。关于儿童囊性肾瘤的影像报道极少，范淼等报道了两例儿童囊性肾瘤，其影像学表现与成人的CN无区别。
CN应与低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤 、肾脏多发复杂囊肿、多囊肾等病变进行鉴别诊断。影像学上有时难于鉴别，特别是有实性成分时，需要病理诊断。儿童型则需要与肾母细胞瘤等相鉴别。儿童型与DICER1基因的种系突变有关，并伴有发生胸膜肺母细胞瘤的风险。因此，可能需要适当的遗传咨询和DICER1突变检测。
CN的治疗以手术为主。根据肿瘤大小、位置、肾功能等决定手术方式， 可选择单纯囊肿切除、肾部分切除、肾切除等。
