一例Klippel－Feil综合征合并胸椎管狭窄症病例报告
Klippel－Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形，由Klippel和Feil于1912年首次报告。Klippel－Feil综合征常合并有多种畸形，与先天发育有关，临床中较少见。胸椎管狭窄合并Klippel－Feil综合征的病例尚未见报道，本科室收治1例，现报告如下。
临床资料
病例报告
患者，女，47岁，农民。主因“四肢麻木、无力1年，加重伴行走困难2个月”入院。于1年前无明显原因出现双上肢轻度麻木，双手灵活度可，双下肢无力，走路“踩棉花”感，症状渐进性加重，于2个月前行路困难。查体:平车入病房，生命体征平稳，颈短，后发际较低(图1a、b)，颈椎屈伸及旋转活动明显受限，脐平面以下皮肤痛觉减弱，双上肢肌力4～5级，双下肢肌张力明显增高，双侧髂腰肌、胫前肌、⻊母长伸肌、小腿三头肌肌力2～3级，双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射亢进，双侧Hofmfan征弱阳性，Babinski征阳性，踝阵挛。颈椎X线片:C1～4及C5～6骨性融合，C4、5间隙较窄，椎体上下缘增生形成骨赘。颈椎MRI:颈椎广泛融合，C4、5椎管狭窄，硬膜囊受压变形，脊髓轻度受压。胸椎CT及矢状位重建:T10水平黄韧带骨化突入椎管，椎管重度狭窄(图2a～e)。术前心脏、泌尿系彩超检查均未见异常。入院诊断:(1)胸椎管狭窄症；(2)Klippel－Feil综合征。
入院后治疗
入院后完善术前常规检查，均未见手术禁忌，鉴于患者双下肢症状较重，感觉平面位于脐水平，T10水平椎管严重狭窄，颈椎畸形引起的神经症状相对较轻，非目前责任节段，遂局麻下行胸椎管减压术。手术方法:患者俯卧，腹部悬空，C型臂定位手术节段T9～11，常规消毒、铺单，0.5%利多卡因局麻后切开皮肤、皮下，暴露棘突、椎板，咬除T9下部及T11上部棘突，磨钻于双侧关节突中线开槽，直至硬脊膜侧壁外露，巾钳夹持椎板一端，神经剥离子分开骨化韧带与硬脊膜间的粘连，术中因骨化黄韧带与硬膜粘连严重，部分硬膜连同椎板及骨化韧带一起切除(图2f)，缺损硬膜处取薄层脂肪覆盖，留置引流，逐层缝合。手术顺利，术毕患者双下肢活动同术前。
术后治疗
术后给予头孢类抗生素3d预防感染，术后3d伤口引流量少于50ml/24h，拔出引流管，补液治疗脑脊液漏，伤口愈合良好，术后2周拆线。术后2周患者双下肢肌力增加至4级，可在胸部支具保护下下地活动。
讨论
Klippel－Feil综合征主要是由颈椎分节障碍引起，典型的临床表现为短颈、后发际低、颈椎活动受限。仅少于50%的患者同时伴有以上三种表现，大多数患者合并有其他器官系统的异常表现。最常见的是先天性脊柱侧凸，其次是泌尿生殖系统的异常，其他还有耳聋、颈肋、心血管系统异常等。Feil将这种综合征分为3个类型:Ⅰ型为存在颈椎的广泛融合；Ⅱ型为只有1～2个椎体融合；Ⅲ型为伴有胸椎和腰椎异常的Ⅰ型或Ⅱ型的Klippel－Feil综合征。
此例患者为Ⅰ型Klippel－Feil综合征。颈椎的各个运动节段形成一个系统，共同完成颈椎的生理活动，Klippel－Feil综合征由于颈椎椎体融合，融合椎上下椎间负荷及应力加大，易引起颈椎不稳、退变加剧等。此例病例也证实了这一点，该患者C1～4及C5～6骨性融合，C4、5间隙退变明显，椎体上下缘骨赘，椎管狭窄。孙垂国等回顾性总结了颈椎病合并胸椎管狭窄症患者的治疗经验，发现对于上肢症状轻微、下肢症状严重的患者单纯行胸椎管减压术疗效较好，而一期行颈椎手术，术后恢复不佳二期再行胸椎手术者疗效较差。
该患者Klippel－Feil综合征伴颈椎管狭窄同时合并胸椎管狭窄，但双下肢症状较重，双上肢的症状较轻，责任节段以胸椎为重行胸椎“揭盖式”椎管减压，术后患者症状明显减轻，下肢肌力恢复明显。术后随访3个月，双下肢肌张力较术前明显减轻，肌力增加至4～5级，可自由活动。作者认为:对此类患者必须仔细查体，确定好责任节段，以防漏诊及误诊。患者因Klippel－Feil综合征导致的颈椎管狭窄，颈髓受损较轻，给予定期随访。Klippel－Feil综合征与胸椎管狭窄之间是否存在内在的联系尚需进一步研究。
