上腭恶性外周神经鞘膜瘤病例报告
恶性外周神经鞘膜瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种起自周围神经的神经鞘膜肿瘤，恶性程度较高。其组成成分复杂，诊断相对困难。在此笔者报道1例发生于患者上腭部的恶性神经鞘膜瘤，为临床诊断提供参考。
1.病例资料
患者男，50岁，4年前发现上腭有一黄豆样肿物，未行任何治疗，后肿物呈渐进性增大至4 cm，自觉影响进食、发音，现为求明确诊治，特来我院就诊。颈部CT：上腭可见不规则软组织密度肿物影，与硬腭呈宽基底相连，最大截面约40mm×27mm，增强扫描不均匀强化;口咽右侧旁软组织增厚，相应口咽腔受压、变窄。见图1。
术中所见：上腭部可见肿物呈广泛性增生肿胀，约40mm×30mm，肿物附着于鼻腭神经，周围骨质破坏，未与鼻腔侧贯通，遂将肿物完整切除。肿物肉眼观察呈灰红色，切面灰白，质地中等。
方法：手术切除标本经4%甲醛溶液固定，石蜡包埋，常规切片，HE染色，免疫组织化学染色，DAB显色，镜下观察。镜下检查示：组织表面被覆鳞状上皮，部分上皮脱落，溃疡形成，瘤组织无包膜，瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列。部分区域细胞稀疏，胶原纤维较多。部分区域细胞排列密集，细胞呈编织状，异型性明显，核分裂向多见。见图2。
免疫组化结果显示：S-100（+），ki67（80%），CD56（+），HMB45（－），Melan-A（－），ckp（－），CD34（部分+），SMA（－），GFAP（－），NSE（－），Syn（－），EMA（－），PHH3（－），p53（灶+），Desmin（－），myoD1（－），vimentin（+）。病理诊断：（上腭肿物）形态学及免疫组化结果支持恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST）。
2.讨论
MPNST起源于Schwann细胞，又被称为神经源性肉瘤、神经纤维肉瘤和恶性神经鞘膜瘤，其组成成分复杂，恶性程度较高。MPNST发病率较低，仅为1/10万，好发于青、中年男性，以20～50岁多见，常伴有Ⅰ型神经纤维瘤或神经鞘瘤，发病部位以四肢、躯干和头皮较为常见，而发生于口腔颌面部尤其是上腭来源者少见。本例发生于上腭部，神经分布主要包括鼻腭神经及腭大神经，肿瘤常表现为无痛性逐渐增大肿块，少数可伴有疼痛。
肿瘤常可发生局部侵犯，也可发生远处淋巴结及血行转移。MPNST形态复杂，临床表现和影像学表现缺乏特异性，与其他软组织肿瘤具有组织学相似性，缺乏特异性诊断标准，因此病理诊断较为困难，组织学需与恶性纤维组织肉瘤、脂肪肉瘤、梭形细胞黑色素瘤、血管肉瘤等进行鉴别诊断。组织学上包膜常不完整，大多有瘤细胞浸润，瘤细胞呈梭形，细胞密集区与稀疏区交错，可见明显核分裂象。本例病变与上述特点相符，符合MPNST的诊断标准。
免疫组化亦是诊断MPNST的重要手段。S-100为MPNST最敏感标记物。细针穿刺活检不宜作为MPNST的首要诊断方式，但在诊断局部复发和转移方面有一定价值。MPNST治疗方法目前仍以手术切除为主，辅助放疗及化疗。但术中常难以确定肿瘤边缘，致其容易复发，预后较差，有报道称MPNST患者5年生存率为34%～52%。MPNST容易远处转移，转移部位以肺、软组织、骨较为常见，有研究认为肿瘤多中心发病和沿神经鞘散发可能是其发生复发及转移的原因之一。
术后放疗现已成为治疗MPNST的主要治疗手段，有研究认为辅助放疗可延缓软组织肉瘤复发，但对远处转移和长期生存影响不大。化疗疗效尚不肯定，有研究表示化疗对治疗转移性疾病有一定作用，但Zehou等认为传统放疗对降低患者死亡率并无明显作用。
总之，MPNST临床表现常无明显症状，影像学检查缺乏特异性，导致患者就诊时肿瘤常发展至中晚期，延误治疗，且肿瘤恶性程度较高，容易发生局部侵犯和远处转移，手术治疗、放疗、化疗均难以取得理想效果。本例患者手术切除彻底，术后辅助放疗，随访3个月未见复发。
