桥小脑角区原发性恶性外周神经鞘瘤诊治病例分析
1.病历摘要
1.1临床资料
男，49岁；因“左耳听力下降、进行性加重1年，左面部麻木、疼痛伴口角歪斜20余d，左眼视力下降伴眼球凸出、眼睑闭合不全1周”入院。查体：神志清楚，左面部深、浅感觉均减退；左眼视力0.04，视野全盲，左侧角膜反射消失，左眼下睑外翻，眼睑闭合不全；示齿口角右偏，伸舌左偏；左耳重度混合性聋，声音嘶哑，偶有饮水呛咳。四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。左侧指鼻试验阳性。
头部MRI检查（图1）：左侧桥小脑角区2.17cm×2.12cm×2.06cm异常信号影，边界欠清晰，T1WI等信号，T2WI及Flair为高及低信号，左侧听神经增粗，左侧内听道扩大，增强扫描见明显不均匀强化，脑干及小脑见片状水肿，脑干及第四脑室受压变形、移位，幕上脑室稍增大。术前诊断：左侧桥小脑角区占位性病变，考虑听神经瘤。
择期全麻下经乙状窦后入路行桥小脑角区病变切除术。术中于小脑外侧深部可见肿瘤呈灰红色，边界不清，与周围脑组织明显黏连，质地较硬韧，部分肿瘤侵入内听道，三叉神经、展神经、面听神经及后组脑神经受压明显并部分包绕。显微镜下肿瘤组织全切除。
1.2病理检查
病理诊断：恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST），WHOⅣ级。组织学检查：肿瘤细胞多为梭形，核多为圆形，空泡状，核仁大而清楚，核分裂象多见，胞质丰富，均质红染，细胞密集成片，广泛地图样坏死。免疫组化：S100、Vimentin、p53及CD34阳性，EMA偶见阳性，GFAP、CgA、HMB45、Oligo均为阴性，Ki-67约50%。
1.3预后及复发
术后病人左面部疼痛较前明显减轻，但拒绝行放化疗，3个月后因左面部疼痛加重、吞咽困难再次入院。复查MRI：左侧桥前池及颞骨岩部不规则影，考虑肿瘤复发；C1椎体水平椎管内略偏右异常强化结节，考虑肿瘤转移。病人拒绝再次手术及放化疗遂出院。
2.讨论
2.1疾病特点
MPNST是一种起源于间充质细胞、累及外周神经的高度恶性软组织肿瘤，主要分布于头颈部、躯干、四肢、臀部等外周神经分布的区域。原发性中枢神经系统MPNST极罕见。2018年1月至今本院共收治颅内及椎管内神经鞘瘤近300例，确诊为原发性MPNST仅此一例，发病率约为0.3%。本例病人无神经纤维瘤病史及放疗史，这两种可诱发MPNST发生的高危因素，术前检查未发现体表局部包块，术后椎管MRI未见异常，增加临床诊断难度。
2.2临床特征及诊断
桥小脑角区MPNST与良性前庭神经施万细胞瘤的临床症状及影像学表现十分相近，但MPNST病人受损神经范围更广且症状更明显，病情进展更迅速。MRI可见肿瘤形状不规则，与周围组织边界欠清晰，瘤周水肿严重。MPNST具侵骨性，常有明显骨质破坏，因此，桥小脑区肿瘤病人术前应常规行颞骨CT。此外，本例术中发现肿瘤范围较影像学表现更广泛，与周围脑组织黏连较重，包绕多根脑神经生长，侵袭性高，进一步提示肿瘤恶性可能。
2.3病理特征
MPNST误诊率极高，确诊依靠病理检查，免疫组化是主要诊断依据。苏木精-伊红染色特点为梭形肿瘤细胞呈“大理石样”致密区与疏松区交替，束状或漩涡状排列。肿瘤成分内无神经节细胞。S-100是初发MPNST的特征性蛋白，但当肿瘤复发或恶性程度较高时，S-100阳性率明显降低。高级别MPNST常表达p53。此外，CD34阳性提示瘤内存在异质细胞成分。SMARCB1失表达在MPNST发生、发展中起重要作用，分子靶向治疗和基因治疗是未来研究方向。
2.4治疗及预后
目前，手术仍是颅内MPNST的首选治疗方案，但由于该病罕见且呈散发趋势，尚无成熟临床治疗方案。术后辅以放疗有助于延缓肿瘤复发并提高生存率。手术全切以及术后放疗可延长病人生存时间。伽玛刀立体定向治疗可作为术后辅助手段，减小残存肿瘤体积。MPNST对化疗敏感性尚有争议。针对颅内MPNST，即使达到显微镜下和影像学上肿瘤全切，仍易复发及早期转移，受侵犯神经常无法一并切除，切缘难以达到组织学阴性，无法实现真正意义广泛切除。因此，建议术后辅助放疗，定期复查头部及椎管MRI，注重科学综合治疗，有助于延缓肿瘤复发，延长生存期。
来源：曹悦,周华康,袁戈,许海洋,赵刚.桥小脑角区原发性恶性外周神经鞘瘤1例[J].中国微侵袭神经外科杂志,2020,25(10):467-468.
