口腔颌面部恶性周围神经鞘膜瘤病例报告-2
1.3病例三
患者女性，13岁，2018年5月因“右面部肿胀伴疼痛1月余”入院。患者入院前曾于外院抗炎治疗，效果不佳。入院专科检查发现面型不对称，右侧面颊部可触及大小5.0 cm×4.0 cm×3.0 cm肿块，皮温稍高，右侧颊部麻木，按压疼痛；患者无神经纤维瘤家族史;CT检查发现：肿物累及上颌窦前壁、眶下、牙槽突等区域（图3）。
图3 患者入院后术前检查及影像学检查。A.颌面部检查；B.病灶CT冠状面影像；C.病灶CT横截面影像。
活检结果示：恶性周围神经鞘膜瘤。为最大程度减低对患者面容的损害，手术方案定为：右面部肿物扩大切除术+右上颌骨部分切除术+口腔修复膜植入术。手术采用经典韦伯尔切口；术后患者未接受放化疗。目前未发现肿瘤复发，密切随访中。
2.讨论
MPNST是一类罕见的软组织恶性肿瘤，既往文献报道其好发年龄为20~40岁，无明显的性别差异。部分患者有神经纤维瘤家族遗传史。本文报告的3例患者，2例为男性，1例为女性。主要有两大临床特点：（1）女性患者为低龄早发的MPNST。（2）其中一名男性患者有神经纤维瘤病家族史，结合病史，该病患为神经纤维瘤病恶变。
MPNST恶性程度高，肿瘤组织生长活跃。临床上常表现出组织肿胀及压迫周围组织而产生的疼痛。同时该肿瘤来源于周围神经，临床上可变现为局部麻木或者运动障碍。由于肿瘤生长活跃，待出现症状就医时肿瘤往往体积大，边界不清。同时口腔颌面部毗邻颅脑，颈部也有重要的血管神经，这无疑给MPNST手术安全缘的把控增加难度。本研究报道的病例2术中切除的肿瘤及周围组织大小接近15 cm。其在临床上主要表现为肿瘤组织压迫性疼痛。
病例1、3除了压迫性疼痛外还存在局部的麻木症状。病例1局部复发后肿瘤组织侵犯颅底，最终采取放射性粒子植入的治疗方式。MPNST在CT检查中表现为中、低密度的肿块，由于肿块生长活跃，部分坏死区域在增强CT中表现为持续性低密度影。而相较于CT，MRI对MPNST边界的显影更加清晰，肿块在核磁共振中表现为高密度影，且成分混杂。结合本文报道的3例患者影像资料，术前MRI检查对于明确肿瘤侵犯边界有重要的指导意义。
MPNST的治疗目前仍然以手术扩大切除肿瘤组织为主。由于该肿瘤与神经密切相关，术中尤其注意病灶累及的神经切除，通过术中冰冻病理检查明确神经及肿瘤边缘无肿瘤组织残留对患者的预后及生存有重要的指导意义。由于该类肿瘤易出现远处转移，淋巴转移率较低，临床上若无明显淋巴结肿大，一般可不行颈淋巴结清扫术。
MPNST术后的放化疗可以提高患者生存率。然而由于肿瘤本身侵袭性高、恶性程度高的特点，其术后复发率仍然高达50%~80%。发生肺、骨、肝脏转移率达33%。文献报道影响MPNST预后的因素包括：肿瘤的大小，局部复发，远处转移及是否伴有神经纤维瘤病史及家族史等。有报道指出单纯的MPNST患者5年生产率为53%，而伴有神经纤维瘤病的患者5年生存率仅仅为16%。
国内口腔颌面部MPNST患者预后生存率未见报道本文报道的3例病患，病患2有神经纤维瘤病家族史，入院前已在外院接受了两次手术治疗，第一次手术为颈部的神经纤维瘤，第二次考虑为局部复发，术中未送冰冻病理，术后病理证实为MPNST，短期内手术部位肿瘤复发。术后接受了放化疗，在随访中未发现肿瘤的复发、转移。病患1在我院接受了肿瘤扩大切除术，术后补充了放化疗，然而术后2年即发生了肿瘤的局部复发及肺部转移。
患者接受了放射性粒子植入治疗，目前失访。病例3在我院接受了肿瘤的扩大切除术后未补充放化疗，目前随访过程中未发现局部复发及远处转移。本文报道的3例病患在随访时间短，其远期预后生存情况仍有待检验。
综上所述，本文报道了3例口腔颌面部恶性周围神经鞘膜瘤并回顾了国内外文献。发生于口腔颌面部的MPNST除了出现局部组织肿胀、疼痛以及神经症状外，还可表现为吞咽、语言等功能障碍。其恶性程度高，往往出现局部复发及远处肺、骨组织转移，而局部淋巴结转移率低，故发生于颌面部的MPNST通常不采用颈部淋巴结清扫。同时手术彻底切除肿块并保证足够的安全切缘对患者预后有着重要的意义，术后进一步补充放化疗或者在不能采取手术时采取放化疗对患者预后生存有重要的意义。然而由于疾病本身发生率低，口腔颌面部报告病例数较少，不同文献患者生存率不一。在目前的随访时间内，本文报告的2例患者存活，1例患者失访，然而其远期生存情况仍然需要密切随访，以期进一步加深对该疾病诊疗的认识。
