关于小儿面部红斑侏儒综合征的辅助检查
1.血象检查
贫血程度轻重不一，但进展迅速，血红蛋白常小于70g/L。并发感染时白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患儿可发现相应外周血各种异常，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或减低，白细胞分类可见幼稚型白细胞。
2.免疫功能检查
IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。
3.染色体检查
可见染色体呈回肘式断裂，亦有单纯断裂。
4.姐妹染色单体交换（SCE）
淋巴细胞SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。
5.骨髓检查
伴有血液病时需做骨髓检查，骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。
6.影像检查
X线：可证实存在并指（趾）、多指（趾）；B超等检查可发现隐睾等畸形。
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