患者全身反复出现水疱、红斑伴瘙痒病例分析
患者，女性，18岁，2周前开始在脸部、口腔、腹部、大腿和背部出现水泡和大疱，伴轻微疼痛和瘙痒。在过去的2个月内，患者还诉体重减轻、伴晨僵>30min、迁移性多关节痛、肌痛、疲劳、发热、脱发和光敏性相关的颧部皮疹。患者17岁时的曾妊娠，梅毒阴性。
入院体格检查显示，患者面色苍白，生命体征正常。皮肤检查显示颧骨皮疹，在红斑和斑块上有多个紧绷充满液体的囊泡和大疱，大小从1mm到6cm不等（图1）。这些病变存在于面部，包括眼睑、手臂、腹部、背部和大腿以及嘴唇的朱红色边缘和口腔黏膜受累。未发现淋巴结肿大和关节炎迹象，其余体格检查未见异常。
图1 腹股沟、大腿（A）和背部（B）的红斑和斑块上的不同大小的紧绷的大疱。
首先考虑诊断为大疱性系统性红斑狼疮（BSLE），其次是其他病症的鉴别诊断，例如：大疱性表皮松解症、大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎、线性免疫球蛋白（Ig）大疱性皮肤病和药疹。
实验室检查全血细胞计数显示，血红蛋白水平为11.0 g / dL，白细胞为2880 / mm 3和血小板计数为105000 / mm 3。直接Coombs测定为阳性，但乳酸脱氢酶和胆红素处于正常水平。尿液分析显示存在蛋白尿、血尿和白细胞尿，没有管型。尿蛋白/肌酐比值为856mg / g。肌酐为0.63mg / dL，尿素为15mg / dL。补体水平低，C3 <21 mg / dL，C4为7 mg / dL; 抗核抗体阳性（1/640），核型均匀，抗双链DNA和抗组蛋白均为阳性。
皮肤组织病理学揭示了表皮下裂与中性粒细胞炎性浸润（图2）。直接免疫荧光（DIF）在基底膜区（BMZ）呈线性阳性（图3A）。盐裂皮肤间接免疫荧光显示在皮肤裂侧存在IgG沉积物（IgA和IgM阴性）（图3B）。ELISA检测VII型胶原抗体阳性。
图2 皮肤组织学表现： A 皮下裂与中性粒细胞，炎症细胞沿真皮乳头分布；B 皮下裂部分充满中性粒细胞；C皮下水疱伴中性粒细胞及大疱周围炎性细胞；D 中性粒细胞存在于真皮表面。注意基底膜的增厚。
图3 A -直接免疫荧光显示基底膜区IgG沉积均匀；B -间接免疫荧光在皮肤裂侧存在IgG沉积物（IgA和IgM阴性）。
临床和实验室检查结果证实了BSLE的诊断。
予以口服泼尼松1 mg / kg / d，羟氯喹400 mg / d。治疗1周后，皮肤病变和其他SLE症状明显改善，患者出院。然而，尽管坚持治疗，嘴唇朱红色边缘、眼睑、前臂、背部和大腿的皮肤病变很快复发。由于皮肤受累程度和全身症状，住院治疗是必要的。将氨苯砜200mg / d加入治疗方案中，随后改善临床特征。由于溶血，停用羟氯喹。
讨论
BSLE是一种罕见的自身免疫性水泡性疾病，通常表现为紧绷的充满液体的囊泡或覆盖在红斑性水肿斑块上的大疱，且患者先前已知或同时诊断为SLE。由于疾病的罕见性，流行病学数据有限。法国的一项研究显示，大疱性皮肤病（不包括大疱性类天疱疮）的发病率为每年每百万人3.4例。儿童和青少年SLE患者的BSLE发生率约为1％。关于BSLE的数据很少。 因此，关于该疾病的了解大多基于病例报告或病例系列。
BSLE患者通常具有SLE的临床特征。水疱主要发生在面部、颈部、上肢、口腔黏膜和朱红色边缘。大疱的形成是由阳光照射引起的。黏膜受累的特征包括水疱或无痛性溃疡。报道了食道炎剥离症。鉴别诊断通常包括其他表皮下大疱性疾病，如大疱性类天疱疮（BP）、大疱性表皮松解症（EBA）、线性IgA大疱性皮肤病和疱疹样皮炎（DH）。
BSLE的组织病理学通常显示皮下大疱内存在大量的中性粒细胞以及少量的嗜酸性粒细胞。在BSLE中，中性粒细胞呈分散排列（图2C），并可延伸到乳头真皮胶原（图2D）。在真皮深处中经常可见黏液沉积物。
BSLE的免疫病理表现包括:直接免疫荧光，BMZ处可见线性IgG沉积，偶见颗粒状IgA、IgM、C3沉积。盐裂皮肤间接免疫荧光显示IgG沉积于皮肤裂侧，是诊断BSLE的有效工具。抗VII型胶原自身抗体可在BSLE患者中检测到。
目前对BSLE的治疗方案是基于该病的发病机制、病例报告和病例系列。氨苯砜与糖皮质激素和免疫抑制剂一起被用作一线治疗。其他治疗选择包括霉酚酸酯、甲氨蝶呤、利妥昔单抗，羟氯喹和静脉注射免疫球蛋白。
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