外阴浅表性和侵袭性血管黏液瘤病例报告
血管黏液瘤（angiomyxoma，AM） 是一种近年来逐渐被认识的罕见的黏液背景上伴有血管增生的特殊类型软组织肿瘤，病理分为3型：浅表性、侵袭性、血管肌纤维母细胞瘤。浅表性血管黏液瘤（superficial angiomyxoma，SA）常位于皮肤浅表部位，好发于躯干及下肢，偶见于生殖道，边界清楚，易复发，不具侵袭性。而侵袭性血管黏液瘤（aggressive angiomyxoma，AAM）好发于女性外阴、盆腔和会阴区，浸润深度较SA深，且边界不清晰，侵袭性强，世界卫生组织（World Health Organization）将其定义为“分化不明的肿瘤”。外阴SA与AAM 的临床和组织病理学上存在着异同点，这种罕见的良性肿瘤在临床上很容易误诊。因此，我们将收治的外阴浅表性及侵袭性血管黏液瘤各1例进行对比报道，进而加强对本病有更深入地了解。
1 病历摘要
例1.患者52岁，以“右侧外阴肿胀2年，疼痛1周”为主诉入院，2年前无明显诱因出现右侧外阴肿胀，诊断为“巴氏腺囊肿”。因无明显不适，观察未处理，近2年囊肿生长缓慢，外观无明显变化，无疼痛，患者未就诊。1周前自觉右侧外阴肿胀不适，再诊。查体：一般状况好，心肺功能正常，下腹平坦，未触及包块，双侧腹股沟淋巴结未触及。妇科检查：右侧大阴唇中部局部隆起，皮肤无红肿、破溃。皮下可触及卵黄大囊性肿物，基底部活动，无触痛。左侧大小阴唇外观正常，阴道畅，宫颈常大，光滑，宫体前位，常大，双附件区未触及包块，压痛（-）。超声提示：右侧大阴唇中部皮下0.35 cm处可见不清晰囊性回声，范围约：3.53 cm×1.01 cm，内见条絮状高回声，未见明确血流，加压探头可见震动感，囊壁厚度约0.1 cm。双阻滞麻醉下行外阴肿物切除术，术中剖视：肿物为实性，切面灰白色，质韧，有包膜，不脆。术后病理：瘤细胞呈梭形，血管样增生，排列密集，核深染，间质富含黏液。免疫组化：CD34（+）、SMA（+）、Vimentin（+）、CD31（+）、CK（-）、Desmin（-）、 S-100（-），ER（-），PR（-）。病理诊断：浅表血管黏液瘤。术后恢复良好，切口愈合，定期随访。
例2.患者24岁，以“检查发现‘外阴肿物’1年”为主诉入院，患者1年前于外院检查发现“外阴肿物”大小约2 cm左右，近半年自觉长期坐位后肿物增大，无其他不适。
3个月前于门诊局麻下行外阴肿物切除术，术后病理：外阴混合型血管黏液瘤。近2个月肿物又复发且逐渐增大来诊。查体：一般状况良好，心肺功能正常，下腹平坦，未触及包块，双侧腹股沟淋巴结未触及。妇科检查：右侧小阴唇内可触及一直径约6
cm左右的囊性包块，向上蔓延，挤压变形且肿块缩小。超声提示：皮下表浅组织内见非均质无回声，范围约7.14 cm×1.6
cm，前缘距表皮约0.27
cm，形态欠规则，边界清晰，其内充满点状低回声，可见流动感，可见粗大分隔，分隔内及边缘可见血流显示。全麻下行外阴肿物切除术，术中见：右侧小阴唇肿胀，可触及3
cm左右囊性肿物，质软，囊壁薄，分离囊肿时囊壁破裂，囊内有稀薄胶冻样黏液，在囊腔内探查，囊肿下界达小阴唇的最低端，上界越过耻骨联合和右侧耻骨弓，延伸到腹膜外，呈无边界的空旷感。手术在耻骨联合上端钳夹囊蒂核出囊肿，囊壁内光滑，未见乳头。术后病理：较多血管管腔结构，内含血液，局部组织较疏松，细胞多呈梭形，可见黏液样物。免疫组化：
CD34（+）；Desmin（+）；PR（+）；SMA（+）；PSA-AB（-）。病理诊断：外阴侵袭性血管黏液瘤。术后患者恢复良好，切口愈合，术后半年无复发。
2 讨论
2.1 外阴SA SA是一种罕见的侵犯皮下组织的特殊类型的软组织肿瘤，属于良性皮肤肿瘤。可发生于任何年龄，多见于20～54岁，无明显性别差异，多为单发，最长病程可达10 余年，常位于妇女的躯干、下肢和头部或颈部。绝经后女性外阴的SA尤其罕见。本例患者为绝经后的妇女。临床上所见：SA位于皮肤浅表部位，界限均较清楚，肿瘤直径多为1～5
cm。肿块剖面均为灰白分叶状，部分呈半透明胶冻状，质地中等到硬，未见明显出血、坏死及囊变。本例患者病灶位于右侧大阴唇皮下0.35 cm，为3
cm×1
cm大小的软组织肿物，术中切开肿物边界清晰，包膜完整，剖面灰白胶冻状，与文献报道相同。SA镜下观察可见黏液中瘤细胞呈梭形或星形，含少量稀疏的胞质，核常为单个，有时为多核，大而淡染，伴单个小而嗜酸的核仁，细胞异型性不明显，罕见核分裂象。可见少量炎细胞浸润。本例术后病理：瘤细胞呈梭形，血管样增生，排列密集，核深染，间质富含黏液，与文献报道同。SA
瘤细胞无相对特异的免疫组织化学表型，可表达Vimentin和CD34，偶见灶性表达SMA，Ki-67
也可呈阳性表达，但不表达Desmin、ER、PR及S-100。其中Desmin、ER及PR 染色对鉴别 SA和AAM
十分重要。本例患者主要是Vimentin、CD34和SMA阳性，Desmin、ER及PR阴性支持SA的诊断。鉴别诊断主要与巴氏腺囊肿相鉴别，巴氏腺囊肿多位于外阴部后下方，靠近处女膜缘，肿物多向内侧凸。本例患者初次就诊时被误认为是巴氏腺囊肿，可能考虑囊肿较软且部位近阴道口水平，但SA在皮下且位置较深，以及对SA认识不足，因此导致误诊。
治疗首选手术完整切除。对于边界清楚、浸润较浅的SA 而言，临床治疗应尽量予以完整切除。本例中患者手术切除后包膜完整，切口愈合良好，术后随访3年无复发及转移。
2.2 外阴AAM AAM是一种罕见的良性侵袭性间质肿瘤，主要发生于育龄妇女。出现在女性的外阴、会阴、臀部或骨盆，易局部复发，AAM生长缓慢、隐匿，无临床症状，病因尚不清楚。本例患者24岁，发病初期无明显症状，肿瘤生长缓慢。临床上所见，AAM的直径2～60 cm，平均12.7 cm，有或没有包膜，呈球形或叶状。肿瘤结节呈橡胶状，颜色淡而无味。AAM质地或软或硬，或者在某些情况下对邻近组织呈手指样的突入。由于肿瘤易于侵及骨盆深层软组织，在体检中很难对肿瘤的大小做出准确的评估。但很少侵犯直肠、阴道或尿路上皮组织。在切除时，肿瘤呈未包裹或部分包裹的小叶状，边界不清楚。本例患者肿物直径为6～7 cm，质软，术中见肿物下端包膜完整，上端无包膜，为半透明胶冻状，沿皮下组织深入到耻骨联合上软组织内。病理所见，HE染色肿瘤细胞呈梭形或星形，位于黏液间质背景中，边界不清。AAM中杂乱分布大量血管，中等大小的血管壁增厚，没有出现吻合口，且无网状血管形成。血管的直径和厚度从细动脉到大动脉不等。嗜酸性梭形细胞常紧密或松散地聚集在血管周围。本例术后病理所见：较多血管管腔结构，内含血液，局部组织较疏松，细胞多呈梭形，可见黏液样物。免疫组化染色，AAM瘤细胞除表达 SMA及CD34 外，ER和 PR呈中度至弥漫性阳性及Desmin阳性，S-100 和 CK 呈阴性。本例患者除SMA、CD34阳性外，ER、PR和Desmin阳性，是鉴别浅表性血管黏液瘤的主要依据。临床上常需要与黏液性神经纤维瘤、上皮样血管肉瘤、黏液性脂肪瘤等软组织肿瘤相鉴别。
AAM治疗首选是手术切除。由于AAM具有病灶边界欠清晰、深部浸润、术后易复发（复发率达32%～76%）等特点，手术中应扩大切除范围以达完整切除瘤体。由于ER或PR在AAM中普遍呈阳性，因此ER或PR阳性可作为一种潜在的治疗靶点。药物治疗如促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂，在某些情况下作为辅助治疗具有缩小AAM或延缓其复发等疗效。其他治疗方法如血管栓塞也可作为辅助治疗，由于AAM常有多支不同来源的血管供应，其有效性和实用性还有待研究。鉴于其侵袭性和复发的特点，适当的管理和长期随访是必要的。本病例患者术后无特殊治疗，切口愈合良好，随访半年未见复发，仍在密切随访中。
参考文献略。
