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蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19%
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm
9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作网病例分析报告(蓝皮书)》（下称蓝皮书）。这是湖南省第一份较为全面的罕见病数据分析报告。
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蓝皮书发布现场。主办方 供图
蓝皮书显示，2019年10月至2022年7月，全国罕见病诊疗协作网湖南省11家成员单位共登记28889例罕见病确诊病例。其中有5378例儿童罕见病病例，占该省罕见病登记病例的19%，包括男性病例3478例，女性病例1900例，登记数最多的医院是中南大学湘雅医院（2774例）。
所有登记病例中，登记病例数量超过1000例的单位4家，分别为中南大学湘雅医院（18193例）、中南大学湘雅二医院（3255例）、湖南省儿童医院（3000例）和中南大学湘雅三医院（2551例）。
登记的确诊病例中，门诊病例9542例，占比33%；住院病例16856例，占比58%。40岁至59岁患者居多，达到8004例，占比29%。男性患者15324例，占比53%，女性12663例，占比44%，未登记性别者902例，占比3%。值得注意的是，跨省来湘就医率为11%，主要集中在湖北、贵州、江西、广西等地。从湖南全省来看，长沙及岳阳地区分布的登记病例最多。
所有登记病例中，数量排在前5位的病种依次是系统性硬化症（3383例）、同型半胱氨酸血症（2936例）、自身免疫性脑炎（2411例）、视神经脊髓炎（1763例）和血友病（1503例）。登记的儿童罕见病病例数排在前5位的病种依次是自身免疫性脑炎（865例）、进行性肌营养不良（567例）、血友病（341例）、朗格汉斯组织细胞增生症（322例）和结节性硬化症（289例）。
值得注意的是，2022年2月，湖南省卫生健康委新增省级罕见病诊疗协作网成员单位10家，包括常德市第一人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院等，这些新增成员单位暂未开通登记系统，因此无上报数据。
