儿童弹性纤维假黄瘤病例分析
1病例介绍
患儿男，9
岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹
部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合， 后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑 块，斑块表面出现皮肤松弛。
病程中无瘙痒，无视力障 碍，无胸闷、胸痛，无腹痛等不适。
多次外院诊治，诊断 不详。 否认家族中有类似疾病患者。 体格检查：一般情况良好。心肺正常。腹软，肝脾肋 下未触及，无压痛。
皮肤科检查：颈部及腹部可见成片 密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹，呈网状排列，融 合成大片的斑块，可见皮肤松弛、起皱（图 1A）。 皮损组织病理检查：表皮正常，真皮浅层可见局灶钙质沉积，真皮上部和中部可见弹性纤维变性、断裂，
排列不规则，病变区域表现为嗜碱性变，呈团块状或 颗粒状改变（图 1B）。 弹性纤维 Verhoeff-Van Gleson
染色：真皮可见大量弹性纤维变性、断裂、卷曲、碎片 化，病变区呈颗粒状或片状（图 1C）。 诊断：弹性纤维假黄瘤。
本病可侵犯皮肤、眼睛、心脏等多个系统，因此嘱家 长带患儿至眼科、心内科就诊，进行筛查和评估。 眼底检
查：双眼视盘色泽正常，边缘清；黄斑区血管比例正常，未 见渗出，可见点状粗糙改变。 心电图、心脏彩超、血脂、肝肾 功能未见异常。 未予治疗，建议患儿密切随访。
A：颈部成片密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹，呈网状排列，融合成大片的斑块，皮肤松弛、起皱； B：真皮病 变区域表现为嗜碱性变，呈团块状或颗粒状改变，可见钙质沉积（HE 染色×100）； C：真皮弹性纤维碎裂、卷曲、颗 粒化（Verhoeff-Van Gleson 染色 ×200） 图 1 儿童弹性纤维假黄瘤患儿颈部皮损及皮损组织病理像
2 讨 论
弹性纤维性假黄瘤（pseudoxanthoma
elasticum）是 由于编码跨膜转运蛋白三磷酸腺苷（adenosine triphos－ phate, ATP）结合盒 C6
基因突变导致的遗传病,可引起皮肤、眼和心血管等系统广泛弹性纤维变性和钙化[1]， 文献报道的患儿较少。 本病特征性的临床表现包括皮肤弹性纤维假黄
瘤、眼底血管样条纹及心脏血管病变。典型皮损为网状
排列的淡黄色粟粒至米粒大丘疹，或融合成大片的斑块，可见皮肤松弛、起皱，无明显不适感，皮损通常始于颈 前，并且逐渐累及到其他皱褶部位，如腋下、
腹股沟及 脐周。 皮损多无明显自觉症状， 所以早期皮损不易察 觉，但皮损长期持续存在。 皮损常累及颈部、腹部或皱
褶处，也有累及下肢的报道[2]。 王春慧等[2]报告了 1 例 57岁男性，在外院误诊为黑变病、皮肤淀粉样变，在患者
下肢膝关节处皮损取材进行组织病理检查后确诊为弹 性纤维假黄瘤。 眼底特征性改变为视乳头周围的放射状血管纹， 晚期可出现眼底出血和视力下降。 通常
20～30 岁开始 出现，条纹逐渐增长、增多,相互缠绕，沿视盘呈放射状 分布。 病程在 20 年以上的患者，大多数发生眼底血管
样条纹。本例患儿眼底出现了轻微性点状病变，而心脏 检查未发现异常，推测和患儿病程尚短有关。 本病治疗困难，无特效治疗。 密切规律地随访心脏
和眼睛等器官最为重要[3]。研究发现氧化应激影响了弹 性纤维假黄瘤组织中的成纤维母细胞的活性， 因此Takata
等[4]采用抗氧化剂，生育酚乙酸酯和抗坏血酸 来尝试治疗弹性纤维假黄瘤， 结果发现抗氧化剂有利 于延缓病情的进展。
参考文献略。
