儿童腕部钙化性腱膜纤维瘤病例分析
钙化性腱膜纤维瘤(CAF)是一种好发于儿童和青少年手掌和足底的肿瘤，男性多见，最早由Keasbey于1953年报道。CAF亦可发生于成人，文献报告CAF发病最大年龄为84岁。MELIKE总结了既往文献报道CAF病例，77%的发生于手，特别是手掌和手指，13%的病例发生于足，剩余的10%发生于前臂、手腕、肘部、肩关节、腹壁、脊椎旁肌肉、大腿和膝关节等部位。国内外文献报道的发生于腕部的CAF有2例，均为成人。通过分析1例幼儿腕部CAF病例结合文献分析探讨CAF的影像学特点、临床病理特征及鉴别诊断要点，以期提高对该病的临床认识。
临床资料
一般资料 患儿，男，4岁，2个月前偶然发现左腕背部包块，初始最大径约0.6cm，未予诊疗，后触及包块逐渐增大入院就诊。体格检查：患儿一般状况良好，心肺腹部检查未见异常。专科检查：左腕桡背侧可触及一约2.4cm×1.8cm大小隆起包块，包块质韧、边界清楚，包块周围未见明显红肿，活动度尚可，左腕及左手各指活动灵活，手指末梢感觉及血运无异常。X线片检查示：左腕桡背侧侧位可见稍高软组织肿块影(图1a)，正位X线片未见明显异常(图1b)。MRI检查示：左腕皮下可见单发团块状异常信号影，T1W1呈稍低信号影，T2W1呈不均匀较高信号影，范围约1.5cm×1.0cm，局部边界欠清，与伸肌腱关系紧密，相邻伸肌腱未见明显异常信号影，邻近骨质信号未见明显异常(图1c、d)。
手术及围术期情况 为进一步明确诊断入院行“左腕背部包块切除术”。术中见肿物周围血管丰富，未见血管长入，肿瘤呈暗黄色，大小约1.5cm×1.5cm×0.5cm，位于桡侧腕短伸肌腱与指伸肌腱之间，未与腱膜、肌腱相连，肿物基底部位于腕背侧关节囊及桡骨远端骨膜，完整切除肿物后送病理检查。病理检查肉眼观：送检灰白组织一块，大小2.0cm×1.6cm×0.6cm大小，切面灰白、实性、质韧，有沙砾感，肉眼观界限尚清。镜下：肿瘤由梭形细胞和钙化灶两种成分组成。梭形纤维母细胞弥漫性浸润性生长，与周围组织分界不清，肿物与脂肪组织交界处可见脂肪细胞混杂其中(图1e)；钙化小灶周围可见幼稚圆形细胞，排列成栅栏状(图1f)；梭形纤维母细胞增生活跃，可见核分裂象(图1g)。病理诊断：钙化性腱膜纤维瘤。
术后随访及结果 术后1、3、6个月定期随访患者，了解腕部有无疼痛及局部肿块复发等情况。2020年6月末次随访患者，腕部未发现局部肿块，腕部活动正常，复查X线片未见明显异常。
文献资料
检索1953年至2020年PubMed、Sciencedirect、中国知网、维普数据库公开发表的文献，检索词为“Calcifyingaponeuroticfibroma”及“钙化性腱膜纤维瘤”，共有87篇文献报道161例病例的CAF，结合本例共162例，年龄范围6个月至84岁。其中国内报道27篇合计60例，均未见关节挛缩、恶变及转移等临床表现；国外60篇文献报道了101例，其中2例恶变，1例膝关节挛缩、1例复发并局部侵袭。国内外报道的CAF的随访时间范围为1个月至23年，复发率不同的学者统计结果不一，多数研究认为CAF复发率约为50%。
讨 论
CAF是一种罕见的良性纤维性肿瘤，发病年龄范围较广，主要见于儿童和青少年的手掌和脚掌，临床多表现为持续性或缓慢生长的孤立性或多发性无痛性肿块，偶为多发性；常附着于腱膜、肌腱或筋膜，少数位于皮下，不影响临近关节的运动，但具有局部侵袭性，有局部复发倾向，且会发生恶变。男性发病率是女性的2倍。有研究统计CAF肿块的最大径达10cm。经典CAF肿瘤呈弥漫浸润性生长，由成束的纤维母细胞和中等量的胶原纤维组成，可见灶性化生性软骨小岛和(或)钙化结节，周围围以略呈放射状或栅栏状排列的幼稚圆形细胞。Enzinger和Weiss提出CAF的组织学形态及生物学行为与病程长短及病变所处阶段有关。病变初期肿瘤生长较快，纤维母细胞丰富，增殖活跃，呈弥漫性浸润性生长，具有较强的侵袭性，缺乏钙化灶及软骨小岛；后期纤维母细胞或肌纤维母细胞呈结节状分布，细胞相对稀疏，境界较清楚，有明显的钙化灶和软骨小岛形成。从影像学角度研究认为CAF病变的发展存在两个阶段，即初始阶段肿瘤呈浸润性生长，侵及周围软组织，但却缺乏钙化征象；第二阶段肿瘤形成实性的结节，出现钙化灶和软骨化。影像学变化特征与CAF的组织形态学变化相吻合。本例为4岁幼儿发生于腕部，病理大体上切面虽有沙砾感，但X线片检查未见絮状的钙化小点，MRI显示局部边界欠清，有向周边侵袭征象；显微镜下可见钙化及软骨小岛，并可见弥漫性增生的梭形纤维母细胞向周围脂肪组织浸润，细胞之间可见胶原纤维，符合CAF后期影像学及组织学形态特点。
对于CAF的影像学诊断X线片表现没有特异性，多显示软组织肿块阴影，如病变伴有明显钙化时，可见絮状的钙化小点文献报道的各CAF病例的MRI表现差异较大，较为一致的MRI表现包括：(1)肿瘤边界模糊，有浸润性生长的倾向；(2)肿瘤多位于筋膜、肌腱和腱鞘旁；(3)T1WI显示低信号至等信号或呈现与肌肉等同(或稍高)的信号；T2WI显示异质信号。影像学对比组织学研究发现，T1WI显示低信号及等信号带代表高胶原化组织，T1WI表现与肌肉等同(或稍高)的信号可能与病灶中含有较多的蛋白基质有关，而T2WI低信号分隔在T1WI上同样表现为低信号，病理证实该分隔为胶原纤维。钙化病灶在MRI常显示为低信号或不显示，本例T1WI显示低信号，与病理组织学相符。T2MI背景较高信号与细胞密集度有关，本例细胞密集，结合组织学表现MRI中T2WI的不均匀较高信号为密集的梭形纤维母细胞及胶原纤维。MRI已经成为诊断软组织肿瘤的重要方法，为临床提供重要的诊断信息，但有些软组织肿瘤并无特异性MRI表现，最终的诊断还是要靠病理诊断。
本病须与以下疾病鉴别：(1)钙化性纤维性肿瘤：以大量胶原化的纤维组织伴有钙化或砂砾体形成为形态特征的儿童纤维性肿瘤，大体形态与CAF相似，但该病不好发手掌和手指，出现软骨样小岛有助于鉴别；(2)婴儿型纤维瘤病：可见局部周围组织浸润性生长，细胞形态介于原始间叶细胞核纤维母细胞之间，富于细胞性亚型有时含有与CAF相似的区域，但病变内无软骨分化倾向，也无钙盐沉积；(3)婴儿纤维性错构瘤：多见于2岁以下患儿，好发于腋下、腹股沟及肢体近端真皮或皮下，极少发生于手足，偶尔与下方筋膜相连。镜下除见到纤维母细胞外，还可见原始小圆形或星形间叶细胞和成熟脂肪组织，仔细观察镜下形态与CAF不难区分；(4)低度恶性的纤维肉瘤：瘤细胞呈梭形或短梭形，细胞有异型，可见核分裂象，而CAF核分裂象一般少于2个/10HPF。
CAF是一种良性肿瘤，治疗的关键是尽早手术切除，外科手术切除为其治疗的主要手段。但就文献复习发现CAF可以发生在许多解剖部位，其大小或所处位置可能会影响发病部位的功能，且其具有局部侵袭性的特点，治疗方式除了采用局部广泛切除外，还应该视具体发生部位、肿瘤大小及对该部位功能的影响，从而制订周密的手术计划，有学者认为在不影响功能的情况下，完全切除正常组织边缘是可取的；在完全切除可能产生重大损害的情况下，通常建议采用保守的手术方法，有的肿瘤较大，切除后影响肢体功能的，需要重建肌腱缺损。CAF手术切除后预后良好，即便复发，再次手术仍旧可清除病灶。文献报道有约半数病例在肿物切除术后会发生局部复发，因此术前MRI充分评估肿瘤边界对其诊治至关重要，术后长期随访也很必要。本例为4岁儿童，发病时间较短，术后1、3、6个月随访，患儿腕部未再出现局部复发倾向。
