一例脑脱髓鞘假瘤病例分析
脑脱髓鞘假瘤（DPT）是一种CNS脱髓鞘性病变，临床较为少见。近年来随着影像学技术的不断进步，尤其是MRI的广泛应用，此病的检出率较前明显增高。但该病的临床表现及影像学特点与脑肿瘤极为相似，因此临床上对此病的诊断仍存在一定的困难，加上临床医师特别是外科医师往往对该病认识不足，容易造成误诊。现将我院诊治的1例脑脱髓鞘假瘤患者报告如下。
1临床资料
患者，男，23岁，因“左上肢麻木并左手指关节活动不灵1个月余”于2013年6月10日入院。患者自诉入院1个月前无明显诱因出现左上肢麻木无力，左手指关节活动欠灵敏等症状，呈进行性加重，无明显头痛、头晕感，无肢体抽搐。患者既往体健，无外伤及手术史，未婚，无家族性遗传及传染病病史，无癫痫病史。
入院查体：神清，语利，头颅无畸形，口角无歪斜，伸舌居中，颈项无强直，左上肢痛温觉及轻触觉略减低，左手指关节活动不灵，不能完成自主伸展及持针等精细动作，肌力Ⅳ+级，生理反射正常，Hoffmann征（+）。头颅MRI平扫示右侧额顶部占位性病变，考虑肿瘤可能性大（图1）；强化示右侧额叶可见团片状不均匀异常强化信号影，边界较清楚，周围见片状低信号水肿带，考虑胶质瘤可能性大（图2）。
图1 MRI平扫示右侧额叶Tl低信号、T2高信号占位性病变；图2 MRI强化示右侧额叶可见病灶呈团片状，不均匀强化；
患者入院后以颅内占位（脑胶质瘤？）行手术治疗，术中见右侧中央沟、中央前回前部脑组织呈淡黄色改变，与正常脑组织边界尚清晰，质地较韧。于额顶部非主要功能区取少许病变组织快速冰冻示脑组织水肿，髓鞘变浅，不均匀及脱失，大量泡沫样巨噬细胞浸润，淋巴细胞和浆细胞在血管周围呈套袖状浸润，胶质细胞增生，考虑为炎性病变（图3）。
图3术中快速冰冻示脑组织水肿，髓鞘变浅。不均匀及脱失。大量泡沫样巨噬细胞浸润。淋巴细胞和浆细胞在血管周围呈套袖状浸润，胶质细胞增生（HE染色，×100）；
术后免疫组化染色示组织细胞CD68（+），CDl63（+）；胶质细胞GFAP（+），S-100（+）；淋巴细胞LCA（+）；Ki67指数5%（图4）。诊断为脱髓鞘假瘤。术后给予甲强龙40mg静脉注射2次/d，持续治疗1周，患者左上肢麻木感消失，左手指关节已能伸直，活动较术前灵敏。改为口服泼尼松片5mg，3次/d连续治疗1个月，左手指关节活动灵敏，左上肢麻木感消失，已能正常工作。
图4组织细胞：CD68（+），CD163（+）；胶质细胞：GFAP（+）。S-100（+）；淋巴细胞LCA（+）；Ki67指数5%（免疫组化染色，×100）
2讨论
脱髓鞘假瘤早在1979年由Vander-Velden等首次报道，近年来国内外也多有报道_2圳。目前该病发病机制尚不完全明确，可能与遗传、病毒感染、接种疫苗或应用化疗药物等有关。该病一般为单发，且病灶直径多大于2 cm，以青少年居多，女性较男性多见，平均年龄37岁。其临床表现不典型，多为急性或亚急性起病，少数呈慢性病程，在脑部病变多累及额顶叶，主要临床表现以脑实质占位及神经系统功能障碍为主，以肢体运动障碍和（或）肢体感觉障碍最常见，同时也可能伴有头痛、恶心、呕吐、视乳头水肿、癫痫、言语障碍、尿失禁等症状。该病不易与脑胶质瘤鉴别。
该患者年龄为23岁，发病1个月余，呈亚急性起病，出现左上肢麻木及左手指关节活动不灵，临床症状与文献较为符合，但追问病史该患者近期无明确病毒感染、接种疫苗及应用化疗药物史，发病原因不详。脑脱髓鞘假瘤在影像学上多表现为脑内单发肿块，周围有广泛水肿，酷似脑内原发肿瘤或转移瘤，有时鉴别非常困难，常被误诊为脑内肿瘤而行手术切除。
CT平扫表现为脑白质区孤立或多发性低密度影，以前者为多，圆形或不规则形，病变边界不清楚，周围水肿轻度至中度，占位效应相对较轻。增强扫描病变多呈弥漫性强化或环形强化，少数不强化。
MRI主要表现为一侧或两侧大脑半球白质内的局灶性或多发性异常信号影，也可见于胼胝体、基底节区、脑桥以及脊髓，病变呈长T1、长T2信号，常呈卵圆形，垂直于侧脑室的长轴，多伴有占位效应及周围水肿，其信号可均匀或不均匀，内部可合并囊变或出血。由于病灶实性部分血脑屏障破坏，增强扫描病灶内可表现为线条状、环形或均匀的明显强化，病变的增强是一过性的，一般出现在炎症活动期，随炎症的消退而消失。
在脱髓鞘性假瘤的影像诊断中，Masdeu等首先发现并描述了非闭合性环形强化这一表现，并对32例病理证实的脱髓鞘性假瘤MRI增强扫描有环形强化的病例进行了观察，发现脱髓鞘性假瘤急性期66%呈非闭合性强化，而肿瘤、炎症只有7%呈非闭合性强化，提示该表现对脱髓鞘性假瘤之诊断具有较高特异性。
本病例在亚急性期MRI强化检查也显示，右侧额顶叶可见团片状不均匀异常强化信号影，边界较清楚，周围见片状低信号水肿带，病灶呈线条状、环形、均匀的明显非闭合性强化，垂直于侧脑室的长轴。脱髓鞘假瘤大多发生在脑白质，可能与白质有髓鞘神经纤维较多有关，少数累及皮质灰质。
本病在急性期或亚急性期的主要病理改变为神经髓鞘的破坏，而神经轴索相对保留完好。光镜下可见大量淋巴细胞在血管周围呈袖套状浸润，而髓鞘破坏区则以大量单核细胞和泡沫状巨噬细胞浸润为主，同时伴有较多的肥胖型星形细胞增生。淋巴细胞和巨噬细胞浸润是脱髓鞘假瘤的一个显著特征，几乎见于所有病例。巨噬细胞大多胞质丰富，呈红染颗粒状，与许多胞质同样丰富红染的肥胖型星形细胞混杂存在。慢性期的病灶主要为纤维性星形胶质组织，周围边缘也可见炎性细胞浸润。
免疫组化CD68染色弥漫阳性。本例患者病变位于右侧额顶脑白质，术中快速冰冻也提示脑组织水肿，髓鞘变浅，不均匀及脱失，大量泡沫样巨噬细胞浸润，淋巴细胞和浆细胞在血管周围呈套袖状浸润，胶质细胞增生，报告为炎性病变。由于术者对该病认识不足，术中给予清除了明显异常的脑组织，并尽量保护重要功能区，结束手术。术后免疫组化染色示组织细胞CD68（+），CD163（+）；胶质细胞GFAP（+），S-100（+）；淋巴细胞LCA（+）；Ki67指数5%。诊断为脱髓鞘假瘤。
脱髓鞘假瘤对肾上腺皮质激素治疗敏感，预后较好。本例患者手术后给予甲强龙治疗，临床症状明显改善，但激素治疗有效并非脱髓鞘假瘤唯一诊断依据，因肿瘤水肿减轻也可使症状缓解，随着立体定向技术的发展与普及，脑组织活检已成为确立可疑病灶性质的一种简易、快捷、有效的检查手段，其安全、创伤小并且准确。
综上所述，详细了解患者病史，正确认识本病的临床表现及影像学特点，有利于做出正确的诊断和治疗。尤其当患者为青年患者，病程较短，影像学检查存在病灶异常信号垂直于侧脑室的长轴或增强扫描可见非闭合性强化时应高度怀疑本病，积极进行激素试验性治疗或脑组织活检，可以避免过度手术和（或）放射治疗等给患者造成严重神经功能受损和并发症。
