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一例IV期套细胞淋巴瘤病例分析

2022.3.08



患者女,67岁,白细胞增多(白细胞,65.5×109/L),循环原始细胞82%,胞体大,核型不规则,可见花瓣样核(图A-B)。骨髓活检显示散在的中到大型母细胞样肿瘤细胞,有丝分裂和细胞凋亡频繁(图C),PAX5、CD20、MYC、BCL6和细胞周期蛋白D1(图D)均阳性表达,CD5阴性表达,Ki67增殖指数>95%(图H)。染色体分析显示复杂核型:t(2;8)(p11.2;q24.3),der(3)t(3;?)(q27;?),+5,+5,der(5)t(1;5)(q12;q11.2),+6,del(6)(q13),+7,+8,der(8)t(2;8),+12,der(14)t(11;14)(q13;q32),add(16)(q22),+17,+2mar[2]/55,sl,-11[2]/55,sdl1,add(13)(q32)[2]/46,XX[14]。荧光原位杂交测得IGH/CCND1易位、MYC重排和BCL6重排。


根据提供的涂片信息,您认为该患者最可能的诊断是什么?(诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励)


该患者被初始诊断为IV期套细胞淋巴瘤(MCL),国际预后评分为高危。随后她接受了利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、阿霉素和地塞米松的治疗,但病情仍迅速进展。循环细胞中存在母细胞样肿瘤细胞与MCL有关,尤其是存在MYC基因重排的情况下。MYC基因重排、CCND1基因重排和BCL6同时存在(三重打击)较为罕见的。对于一个没有淋巴瘤病史的患者,最初表现出来的白细胞显著增多和循环原始细胞,很可能会被误诊为急性白血病,尤其是CD5阴性表达时,正如本例所见。因此,全面检查对于准确诊断非常关键。


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